Sclerosi multipla. Individuata relazione fra dati molecolari e malattia

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Uno studio collaborativo europeo coordinato dall’Università di Firenze, e pubblicato su Ebiomedicine, ha raccolto e analizzato in pazienti affetti dalla patologia più di 240milioni di sequenze del recettore dei linfociti T, molecola cardine del nostro sistema immunitario; dallo studio dei big data multidimensionali è stata individuata una relazione fra i dati molecolari e la malattia. Questo tipo di approccio ha coinvolto e condiviso un’enorme mole di dati molecolari con gruppi di ricerca francesi, inglesi, norvegesi e italiani.

“Un ruolo fondamentale nella sclerosi multipla, malattia cronica infiammatoria del sistema nervoso centrale a base autoimmune è svolto dai linfociti T autoreattivi che, filtrati dalla barriera ematoencefalica, circolano fra sangue periferico, liquido cefalorachidiano e cervello, luogo dove nella patologia orchestrano e determinano il danno al tessuto nervoso”, spiega Clara Ballerini, docente di Patologia Generale all’Ateneo fiorentino e coordinatrice del lavoro, insieme a Andreas Lossius, dell’Università di Oslo. La scienza medica attuale è cosciente che i linfociti T di un organismo, grazie allo sviluppo delle tecniche di sequenziamento, possono essere studiati tramite l’assetto molecolare del loro recettore (recettore dei linfociti T o TCR), molecola altamente variabile e pilastro della nostra capacità di difesa da molteplici patogeni, anche sconosciuti.

Ad oggi lo studio di questo recettore, presente in ciascuno di noi con in media oltre 1miliardo di molecole diverse, si è scontrato con un limite: i pochi campioni analizzati nei singoli studi condotti su liquido cefalorachidiano e l’assenza di un’analisi statistica condivisa. “A questo problema ovvia il nostro studio su EBiomedicine – afferma Ballerini, assistita da Roberta Amoriello, giovane post-doc del laboratorio di Neuroimmunologia del dipartimento fiorentino di Medicina Sperimentale e Clinica. “Abbiamo realizzato una collaborazione con più laboratori europei, che ci ha permesso di costruire un unico database con più di 240milioni di sequenze, discusse e analizzate insieme a un gruppo di bioinformatici dell’Università di Oslo, creando un ponte fra il dato molecolare, la funzione biologica del recettore e la malattia. La nostra analisi, a cui ha contribuito la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM), ha fornito una caratterizzazione completa delle diverse dimensioni che costituiscono il repertorio TCR nella Sclerosi Multipla e della variabilità di queste dimensioni nei tessuti studiati, suggerendo una strada anche per gli studi futuri.”

Al lavoro hanno contribuito fra gli altri anche il Dipartimento fiorentino di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (Neurofarba), l’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi.