Sclerodermia: identificati geni che regolano comparsa tumori

2024

È possibile che particolari fattori genetici possano giocare un ruolo nel favorire lo sviluppo di tumori nei pazienti con Sclerodermia, o SSc, sclerosi sistemica progressiva, una rara malattia autoimmune sistemica. Per arrivare a queste conclusioni, i ricercatori dell’Università di Verona e di Genova, attraverso un’approfondita analisi genetica condotta su 540mila geni umani, hanno dimostrato che le varie categorie di geni legati allo sviluppo della SSc (ad esempio geni che controllano le lesione vascolari, lo sviluppo della fibrosi cutanea e degli organi interni, la risposta autoimmunitaria e infiammatoria) comprendono anche geni che partecipano allo sviluppo di tumori o che sono coinvolti nei processi di carcinogenesi.

“Poiché si ritiene che alcune molecole regolatrici del nostro genoma, come i microRNA (miRNA), svolgano un ruolo centrale nello sviluppo delle malattie autoimmuni, neoplastiche e cardiovascolari, abbiamo valutato se specifici miRNA associati ad alcuni tumori potessero essere alterati nei pazienti con SSc; abbiamo identificato 4 miRNA (miR-21-5p, miR-92a-3p, miR-155-5p e miR-16-5p) la cui espressione era significativamente più alta nei pazienti con SSc rispetto agli individui sani”, spiega il prof. Claudio Lunardi, dell’Università di Verona.

La ricerca dimostra che la presenza di particolari combinazioni di geni svolge un ruolo predisponente nello sviluppo di neoplasie in corso di SSc e ha importanti risvolti applicativi per una migliore identificazione dei pazienti a rischio e la messa a punto di nuove strategie di medicina di precisione. In ogni caso, l’identificazione di questi fattori genetici nei pazienti con SSc non significa che chi è affetto da SSc svilupperà una neoplasia. La Sclerodermia, o SSc, sclerosi sistemica progressiva, è caratterizzata da:

* Alterazione del sistema immunitario con presenza di anticorpi e cellule dirette contro i nostri tessuti (reazione autoimmune);

* Vasculopatia con proliferazione e morte delle cellule di rivestimento (endoteliali) dei vasi sanguigni, proliferazione delle cellule muscolari dei vasi che comportano una ridotta circolazione e ossigenazione a livello della cute e degli organi interni (rene, intestino, polmone, etc.) ;

* Indurimento e ispessimento della cute e degli organi interni. Nella SSc vi può essere un aumento della frequenza di alcuni tipi di neoplasie, in particolare neoplasie mammarie, polmonari e ematologiche. La ragione di questa associazione era ancora sconosciuta.

Lo studio è stato condotto da ricercatori dell’Università di Verona e dell’Università di Genova, guidati dal prof. Claudio Lunardi, dalla dott.ssa Marzia Dolcino e dal prof. Antonio Puccetti ed è stato pubblicato sulla rivista Frontiers in Immunology.