L’Unità Operativa di Neonatologia e Patologia Neonatale e Pediatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, diretta dal dott, Graziano Barera, e l’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica annunciano l’apertura dell’Ambulatorio Diabete Raro, un nuovo spazio altamente specializzato dedicato alla presa in carico di bambini e adolescenti affetti da forme rare di diabete non autoimmune, come il leprecaunismo, la sindrome di Wolfram e altre patologie genetiche o sindromiche. “Si tratta di un’iniziativa unica a livello nazionale che punta a offrire ai pazienti un percorso clinico strutturato, personalizzato e multidisciplinare, migliorando significativamente la diagnosi precoce, il follow-up e la gestione terapeutica”, dichiara il prof. Riccardo Bonfanti, responsabile dell’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica e associato di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele.
“Molti dei pazienti che prendiamo in carico soffrono di patologie rare come la sindrome di Wolfram e il leprecaunismo, due malattie genetiche che, seppur distinte, condividono alcuni aspetti clinici comuni, tra cui l’esordio precoce e la progressiva compromissione della qualità della vita”, spiegano il dott. Giulio Frontino e il dott. Andrea Rigamonti, pediatri referenti dell’Ambulatorio Diabete Raro del San Raffaele. “La sindrome di Wolfram, che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti, si manifesta inizialmente con un diabete giovanile, ma evolve con gravi complicazioni come sordità e atrofia ottica, una condizione in cui il nervo ottico, […] che trasmette le informazioni visive dall’occhio al cervello, subisce un danno progressivo che porta a una perdita della vista. Il leprecaunismo, invece, è caratterizzato da una resistenza insulinica estrema che si manifesta nei primissimi giorni di vita e che, se non trattata adeguatamente, porta a un ritardo della crescita e a un’elevata mortalità nei primi anni. Entrambe le patologie richiedono un approccio terapeutico personalizzato e multidisciplinare per rallentare la progressione e migliorare la qualità di vita dei pazienti.”
Inoltre, l’Ambulatorio si occupa anche di altre forme monogeniche o sindromiche di diabete, spesso mal diagnosticate o confuse con il diabete di tipo 1 come, per esempio, il diabete neonatale permanente, causato da mutazioni nei geni KCNJ11, ABCC8 o INS, il MODY (maturity onset diabetes of the young), la famiglia di diabeti monogenici (ad esempio, HNF1A, GCK, HNF4A), la sindrome di Alström, una rara malattia genetica multisistemica con obesità, diabete, sordità e retinopatia, e la sindrome di Wolcott-Rallison, malattia autosomica recessiva, tipica dell’infanzia, caratterizzata da diabete insulinodipendente, epatopatia, epifisiti e altre manifestazioni ossee.
PERCORSO PAZIENTI
L’iter del paziente all’interno dell’Ambulatorio Diabete Raro inizia con una presa in carico completa e personalizzata, che prevede una valutazione iniziale approfondita per diagnosticare correttamente le forme rare di diabete e comprenderne le specifiche esigenze. Ogni giovane paziente è seguito in modo multidisciplinare, con il coinvolgimento di specialisti in Endocrinologia, Genetica, Oftalmologia e Neurologia, a seconda delle necessità. Una volta definita la diagnosi, viene sviluppato un Piano Terapeutico mirato, che può includere l’utilizzo di terapie off-label nei casi selezionati, con l’obiettivo di ottimizzare la gestione clinica, migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.
“Il percorso non si ferma alla diagnosi, ma prevede un follow-up costante per monitorare l’evoluzione della malattia e adattare il trattamento in base alle risposte del paziente”, dichiara Frontino. “Questo approccio consente di garantire un supporto continuo e altamente individualizzato, rispondendo alle specifiche necessità di ciascun paziente e della sua famiglia.”
