Risdiplam, farmaco sperimentale contro l’atrofia muscolare spinale

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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e severa che provoca grave atrofia muscolare e complicanze correlate. La SMA è dovuta a una mutazione del gene SMN1 (survival motor neuron 1, fattore di sopravvivenza del motoneurone 1) che determina una carenza della proteina SMN, presente in tutto l’organismo. La SMA comporta dunque la perdita progressiva di cellule nervose del midollo spinale che controllano il movimento muscolare. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica e la capacità di camminare, mangiare o respirare dei soggetti possono risultare significativamente ridotte o essere perse.

Risdiplam è un farmaco sperimentale somministrato per via orale che interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2). È concepito per garantire un aumento prolungato dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico. Viene dunque valutata la sua potenziale capacità di aiutare il gene SMN2 a incrementare la produzione di proteina SMN funzionale in tutto il corpo. Uno studio sperimentale indica che Risdiplam determinerebbe miglioramenti significativi della funzione motoria nelle persone di età compresa tra 2 e 25 anni con atrofia muscolare spinale di tipo 2 o 3:

  • La prima sperimentazione controllata con placebo a comprendere pazienti adulti con SMA ha dimostrato che risdiplam ha migliorato o stabilizzato la funzione motoria;
  • Risultati clinicamente rilevanti e statisticamente significativi nell’endpoint primario e nei principali endpoint secondari;
  • La popolazione della Parte 2 registrativa dello studio SUNFISH è rappresentativa dell’ampio spettro di persone affette da SMA nella realtà.

Risdiplam è il primo potenziale trattamento per cui sono disponibili dati registrativi controllati con placebo in un’ampia popolazione di pazienti, compresi bambini, adolescenti e adulti”, dichiara il prof. Eugenio Mercuri, M.D., Ph.D. Unità di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Università Cattolica, Roma, autore principale dello studio SUNFISH. “I dati suggeriscono che risdiplam è in grado di preservare e potenzialmente accrescere l’indipendenza attraverso una migliore funzione motoria nelle persone con SMA di tipo 2 o SMA di tipo 3 non deambulanti.”

“I risultati positivi ottenuti in questo ampio gruppo di pazienti con SMA, molti dei quali non erano rappresentati nelle sperimentazioni cliniche, sono molto incoraggianti”, aggiunge Levi Garraway, M.D., Ph. D., Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Questo studio ci ha aiutato a capire quali sono le scale di misurazione più rilevanti per i pazienti, nonché a comprendere l’importanza della stabilizzazione della malattia nelle persone con malattia di più lunga durata.”