Fabiano Amati, consigliere e assessore uscente e promotore della Legge regionale pugliese sullo screening genomico esteso a tutti i neonati in Puglia, rende noto che proprio le attività di screening neonatale hanno consentito di individuare un malattia rarissima, la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi, in una bimba di soli 20 giorni: “A oggi, solo altri 4 casi al mondo su 60 descritti con la stessa variante generica”, dichiara. “La patologia è causata da alterazioni del gene Spr, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina.”
La malattia è stata diagnosticata dal Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, mentre il trattamento è stato avviato dal Reparto di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto dalla prof.ssa Albina Tummolo. Il dato positivo è che per questa malattia, anche se molto rara, esiste una terapia farmacologica efficace in grado di migliorare il quadro clinico, fino alla scomparsa dei sintomi, almeno in alcuni casi.
