Solo il 10 e il 15% dei casi di sclerosi multipla sembrano avere una componente ereditaria, ma finora erano state trovate solo associazioni molto deboli tra il rischio di sviluppare la SM e particolari varianti genetiche. È di qualche giorno la notizia che dei ricercatori genetisti della British Columbia Univeristy, Vancouver, avrebbero individuato una specifica mutazione genetica in grado di determinare lo sviluppo della sclerosi multipla. “Questa scoperta è fondamentale per la nostra comprensione della sclerosi multipla”, ha detto Carles Vilariño-Güell, che ha diretto lo studio. “Sappiamo poco sui processi biologici che portano alla comparsa della malattia, e questa scoperta ha un enorme potenziale per lo sviluppo di nuove terapie che affrontino le cause alla base della sclerosi multipla, e non solo i suoi sintomi.” I ricercatori però hanno spiegato che questa mutazione da sola non causa il processo che porta alla malattia, ma senza di essa non si possono innescare i meccanismi che poi conducono alla sclerosi. Quella individuata dagli scienziati è una mutazione (del tipo cosiddetto missenso) a carico di un gene chiamato NR1H3 che causa la perdita di funzione del suo prodotto genico, la proteina LXRA. Questa molecola proteica controlla i livelli di espressione di diversi geni coinvolti nell’omeostasi dei lipidi, nei processi infiammatori e immunitari. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Neuron.
