L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha approvato la rimborsabilità di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) per il trattamento di pazienti adulti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo. La combinazione di Pombiliti, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e dello stabilizzatore enzimatico Opfolda, è stata approvata dalla Commissione Europea CE nel giugno 2023. La malattia di Pompe a esordio tardivo è una patologia lisosomiale rara, debilitante e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari. La gravità della patologia è variabile, ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici e coinvolgimento progressivo dell’apparato respiratorio.
Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a 2 componenti: Pombiliti è un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P (bis-mannosio-6-fosfato), sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari; una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno. Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima.
“La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda – dichiara Bradley Campbell, ceo di Amicus Therapeutics – garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da malattia di Pompe a esordio tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia.”