Gabriel e Corinne, nomi di fantasia, non sono affatto 2 gocce d’acqua. Occhi grandi e blu lui, più scuri e sottili lei. Forzuto e con atteggiamento da esploratore lui, più prudente ma curiosa lei. Gemelli diversi, come ne nascono tanti ogni anno in Policlinico di Milano, ma che condividono lo stesso identico percorso di vita crescendo insieme nel grembo materno. La più grande differenza tra questi piccoli a poco meno di 1 anno di età è però un’altra: una piccola cicatrice sulla testa di Gabriel oggi nascosta dalla già folta capigliatura, che racconta una storia davvero eccezionale. Nati alla 28esima settimana di gestazione nella Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano, Gabriel e Corinne sono fratellini prematuri che necessitano di trascorrere un lungo periodo nella Terapia Intensiva Neonatale dell’Ospedale, in un ambiente dedicato e idoneo per crescere fino all’epoca del termine di gestazione. I gemellini superano bene il periodo neonatale e possono andare a casa
LA MALFORMAZIONE ARTERO-VENOSA (MAV) CEREBRALE
È però l’esito di una risonanza magnetica dell’encefalo di Gabriel a far sospettare la presenza di un’anomalia vascolare cerebrale silente confermata dalla diagnosi di malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale: nell’encefalo di Gabriel, è stato individuato un “nido” di circa 3 cm di vasi sanguigni anomali e non funzionanti a cui è associato un maggiore rischio di emorragia intracranica e di “furto” di sangue al tessuto cerebrale, con possibili ripercussioni sullo sviluppo neurologico del bambino. Lo studio del “cervello in via di sviluppo” mediante ecografia prima, e risonanza magnetica al termine di età corretta, in Policlinico di Milano viene effettuato in tutti i neonati nati veramente pretermine, allo scopo di osservare precocemente eventuali alterazioni della maturazione e crescita cerebrale. Questa indagine di approfondimento diagnostico si è rivelata cruciale per individuare tempestivamente la presenza di questa pericolosa malformazione impossibile altrimenti da riconoscere tramite altri sintomi così anticipatamente.
La MAV è una patologia rara nella popolazione infantile e giovane-adulta, e non si hanno dati a disposizione della sua insorgenza in epoca fetale o neonatale. In Letteratura non risultano infatti casi descritti di MAV cerebrali non sanguinanti diagnosticate prima del raggiungimento dell’epoca del termine gestazionale e la comunità scientifica è concorde nell’individuare l’esordio di questa patologia prevalentemente dopo la nascita.
Le malformazioni artero-venose cerebrali possono dipendere da una predisposizione genetica cui si sommano fattori esterni scatenanti la crescita di questi vasi sanguigni anomali. A seconda dell’evoluzione del quadro clinico, gli specialisti in approccio multidisciplinare definiscono il percorso di cura più appropriato.
IL PEGGIORAMENTO DEL PICCOLO
Per il piccolo Gabriel la situazione va peggiorando in poche settimane: i controlli ecografici e di risonanza magnetica cerebrali di monitoraggio mostrano un andamento sfavorevole con segni di sovraccarico del sistema venoso encefalico e rallentamento della crescita cerebrale. Quando questo tipo di malformazione avviene durante un’epoca di rapida crescita del tessuto cerebrale come i primi mesi di vita del neonato, può determinare un rallentamento dello sviluppo e tramutarsi nel lungo termine anche in problemi neurocognitivi. Sono questi gli elementi che convincono gli Specialisti a curare il piccolo con un trattamento combinato di interventistica endovascolare e neurochirurgia. In poche settimane, le équipe del Policlinico di Milano coinvolte organizzano ogni dettaglio affinché l’Ospedale possa seguire e curare il piccolo nel modo più appropriato.
Il primo passo è stato chiudere i piccoli rami vascolarizzati che fornivano sangue alla malformazione. Si procede in questi casi con una embolizzazione endovascolare, un intervento chirurgico lungo e delicato. Giorgio Conte, responsabile della Neuroradiologia Interventistica, e Giulia Platania, neuroradiologa, hanno eseguito questa eccezionale procedura su un paziente così piccolo con il supporto di Carlo Gandolfo, dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Una volta assicurata la devascolarizzazione della MAV, il responsabile della Neurochirurgia Pediatrica, Mauro Pluderi, e il direttore della Neurochirurgia dell’Ospedale, Marco Locatelli, hanno eseguito l’asportazione della malformazione vascolare mediante craniotomia. Entrambe le procedure eseguite in successione si sono concluse con pieno successo grazie alla straordinaria collaborazione delle tante specialità coinvolte: la Neuroradiologia, diretta da Fabio Triulzi; la Terapia Intensiva Neonatale, diretta da Monica Fumagalli; l’Anestesia e Rianimazione a Indirizzo Neurologico, diretta da Fabrizio Ortolano; la Terapia Intensiva Pediatrica, la cui responsabile è Giovanna Chidini.
RIABILITAZIONE E FOLLOW-UP
Durante i giorni di ricovero, Corinne ha aspettato il ritorno del fratellino tra le braccia di nonna. Un distacco che non ha fatto altro che alimentare l’affiatamento. Oggi Gabriel e Corinne si cercano continuamente; si sono mancati vicendevolmente, perché la distanza è sempre una prova per 2 gemellini, soprattutto nei loro primi mesi di vita. Oggi il piccolo sta bene, gattona e non sta mai fermo un attimo rispetto alla sua sorellina. Anche gli esami clinici strumentali confermano un rapido recupero neurologico; il futuro prevede un serrato percorso di follow-up multidisciplinare, di riabilitazione e fisioterapia necessari per assicurare la completa e definitiva risoluzione degli esiti della malattia.
Anche per l’équipe multidisciplinare che ha curato Gabriel e accompagnato la sua famiglia sin dall’inizio, la storia non finisce qui: in primo luogo, si tratta di un paziente che necessita di periodici controlli per monitorare eventuali nuove formazioni; inoltre, dal lavoro dei tanti Specialisti sarà prodotto un articolo scientifico che potrà contribuire alla conoscenza e al trattamento delle manifestazioni della malformazione artero-venosa cerebrale.
