L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) è una grave patologia causata dalla riduzione della funzione intestinale sotto il minimo necessario per l’assorbimento di macronutrienti, tale da richiedere la supplementazione per via venosa (nutrizione parenterale) al fine di mantenere lo stato di salute e la crescita. La IICB, di cui la Sindrome dell’Intestino Corto rappresenta la causa principale, si verifica quando l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, ossia nutrire l’organismo. Se non trattata, la IICB causa la morte per denutrizione.
In Italia la IICB non è stata ancora inserita nella lista nazionale delle malattie rare, pur rappresentando una delle insufficienze d’organo più rare. Alcune delle patologie che possono determinare l’insufficienza intestinale cronica benigna sono già state riconosciute come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale (ad esempio, Ehlers Danlos, sindrome da pseudoostruzione intestinale, malattia da inclusione dei microvilli, linfangectasia intestinale, poliposi famigliare, Sindrome di Gardner). Tuttavia, queste patologie rappresentano non più del 20-25% dei casi di IICB; il restante 75% dei pazienti con IICB, tra cui quelli affetti da sindrome dell’intestino corto, non hanno questo riconoscimento. Si viene così a verificare un’evidente disparità di accesso a cure appropriate da parte di cittadini affetti dalla medesima insufficienza d’organo. In aggiunta a questo, l’insufficienza intestinale cronica benigna manca di un corrispettivo “codice nosologico” che ne consenta “l’identificazione amministrativa”. In assenza di tale riconoscimento, non c’è quindi sul territorio nazionale una prassi assistenziale consolidata e si registrano esperienze regionali diversificate.
Sulla base di queste premesse, su iniziativa dell’Associazione Un Filo per la Vita, nasce – con il contributo non condizionante di Takeda Italia – il progetto Insufficienza Intestinale Cronica Benigna e Sindrome dell’Intestino Corto: Come Migliorare il Percorso Assistenziale, allo scopo di amplificare la conoscenza sulle condizioni dei pazienti affetti da tale patologia e sulle problematiche del percorso assistenziale legate al mancato riconoscimento come malattia rara nel nostro SSN. La rarità e la complessità della IICB e della SBS sono fonte di grandi criticità, delle quali sono i pazienti a subirne le conseguenze e che si traducono in assenza di percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali codificati, strutturati e nelle difficoltà riscontrare dagli stessi nel beneficiare di una appropriata assistenza sanitaria e sociale.
Nel corso del tavolo tecnico-istituzionale di venerdì 3 dicembre – primo di 2 – sono stati discussi temi importanti volti a inquadrare la condizione del paziente affetto da IICB-SBS relativamente all’età pediatrica con l’elaborazione di un documento condiviso. Tra gli argomenti oggetto del tavolo che sono stati vagliati e volti a determinare una posizione istituzionale al riguardo, figurano: lo stato dell’arte della presa in carico del paziente pediatrico affetto da IICB e da SBS; l’importanza del riconoscimento della IICB e SBS come malattia rara e i suoi risvolti in termini di qualità di vita e di cura; best practice presenti a livello territoriale. Inoltre, si è parlato di transizione del paziente dall’età pediatrica all’età adulta e delle aree di miglioramento nel campo dell’assistenza domiciliare, nell’ambito della formazione dei professionisti sanitari, e in quello relativo ai centri di riferimento.
All’incontro sono intervenuti: Fabiola Bologna, Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati; Lorenzo D’Antiga, direttore Pediatria Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo; Antonella Diamanti, responsabile UOS Riabilitazione Nutrizionale Osp. Bambino Gesù; Antonella Lezo, responsabile Dietetica e Nutrizione Clinica (afferente SC Pediatria), Città della Salute di Torino; Immacolata Spagnuolo, prof.ssa Pediatria Generale e Specialistica, AOU Federico II, Napoli; Paolo Gandullia, responsabile UOC Gastroenterologia Pediatrica e Endoscopia Digestiva, Ospedale Gaslini; Domenica Taruscio, direttore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità; Maria Maspoli, Assessorato alla Sanità, Sezione Programmazione Sanitaria – Torino, responsabile Rete Regionale Malattie Rare Regione Piemonte; Laura Lacitignola, dirigente Dirigente medico pediatrico SOC Gastroenterologia e Nutrizione, AOU Meyer, Firenze.