A livello europeo, una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2mila. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300milioni di persone nel mondo, 30milioni in Europa. La stima in Italia è di quasi 2milioni di persone; di queste, 1 su 5 ha meno di 18 anni. Le malattie rare ad oggi conosciute sono circa 6-8mila. Tra queste:
- L’80% ha origini genetiche;
- Il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche;
- Il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.
Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi: 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.
In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni Regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali (PDTA) efficienti e efficaci.
I farmaci orfani rappresentano la principale classe di farmaci utilizzati per il trattamento delle patologie rare. Sono detti orfani poiché il loro “raro” utilizzo scoraggerebbe la loro produzione da parte delle aziende farmaceutiche. Per fortuna, sono sempre di più le aziende farmaceutiche che investono in questi farmaci, anche grazie agli incentivi pubblici previsti. Le Terapie avanzate e innovative costituiscono una nuova frontiera di cura di alcune patologie rare. Le sperimentazioni in corso sono moltissime il costo delle terapie che ne deriveranno è molto elevato. Occorre una forte azione di sistema perché queste terapie siano messe a disposizione dei pazienti appena entreranno sul mercato, trovando modalità di rimborso alle aziende farmaceutiche innovative sostenibili per evitare il collasso dei singoli sistemi sanitari da una parte, e percorsi diagnostici più rapidi ed efficaci per permetterne una somministrazione tempestiva.