Le associazioni dei malati unite richiedono l’allargamento dello
screening neonatale e maggiore attenzione al dolore ed al disagio di
oggi e di domani
In occasione del Convegno sulle Malattie Rare e lo Screening neonatale
svoltosi a a Roma il 26 giugno (su iniziativa dell'’Associazione
“Giuseppe Dossetti: I Valori – Tutela e Sviluppo dei Diritti” Onlus)
l'Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie - AISMME
Onlus si è fatta promotrice di un'iniziativa di sensibilizzazione tra le
associazioni che si occupano di malattie metaboliche ereditarie, ossia
delle malattie rare oggi rilevabili attraverso lo screening neonatale.
Numerose sono le associazioni che hanno già aderito alla lettera-appello
indirizzata al Ministro della Salute Livia Turco, al Ministro delle
politiche per la famiglia Rosy Bindi e agli Assessorati alle Politiche
Sanitarie Regionali, nella quale viene sottolineata non solo l'estrema
urgenza dell'introduzione dello screening neonatale metabolico allargato
(che permetterebbe di individuare ben 40 malattie rare a poche ore dalla
nascita, anziché le 3, a volte 4, oggi individuate attraverso un
prelievo obbligatorio sul neonato), bensì gli innumerevoli disagi che
seguono alla scoperta di una malattia metabolica.
Oltre a promuovere la prevenzione - intesa come gesto di profonda
civiltà verso il neonato e verso la società di domani - AISMME vuole
infatti evidenziare come a ciascun malato di malattie rare non sempre
possa essere assicurato un futuro dignitoso, non solo attraverso centri
di cura attrezzati ed efficienti, ma anche di sensibilità verso i
piccoli problemi quotidiani che gravano su una vita resa già di per sé
difficile da una malattia rara.
Per questo AISMME onlus s' impegna per fare uscire dall'ombra i malati
colpiti da malattie metaboliche ereditarie rare e le loro famiglie,
affinché non solo la loro dolorosa esperienza solleciti l'introduzione
dello screening neonatale metabolico allargato (ora attivo solo nella
Regione Toscana e in altri poche altre strutture sanitarie italiane che
hanno aderito a dei progetti-pilota), ma anche per diffondere una
cultura maggiormente sensibile - tanto a livello istituzionale, quanto
in sede medica e sociale - capace di apportare qualche sollievo alle
difficili vite dei malati e di chi si prende cura di loro.
Tutte le notizie riguardanti lo screening neonatale e le iniziative
intraprese da AISMME onlus per richiederne l'allargamento, al sito:
www.aismme.org
Appello:
Promossa da:
AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Onlus
Al Ministro della Salute Livia Turco e delle Politiche per la Famiglia
Rosy Bindi
Agli Assessorati alle Politiche Sanitarie Regionali
Le Associazioni dei Malati affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie
lanciano un appello ed invitano il Ministro L. Turco, il Ministro R.
Bindi, le autorità sanitarie regionali a mobilitarsi affinché lo
“Screening neonatale metabolico allargato” per oltre 40 malattie
metaboliche genetiche possa venire attuato in tutte le regioni italiane.
La prevenzione neonatale: un diritto alla salute del bambino
Un bambino su 500 nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria,
solo 1 su 4 viene riconosciuto in tempo. Lo “Screening neonatale
metabolico allargato” permette una diagnosi precoce che evita al bambino
gravi handicap o la morte.
Solo nella Regione Toscana, attualmente, viene eseguito per legge lo
“Screening Neonatale Metabolico Allargato” con l’ausilio di una speciale
apparecchiatura - Tandem-mass spettrometria -, che consente di
individuare, a poche ore dalla nascita, circa quaranta malattie
metaboliche ereditarie, suscettibili di trattamento dietetico o
farmacologico, ritardando così il più possibile l’evoluzione della
malattia e quindi il danno irreversibile di organi ed apparati.
L’efficacia di un riconoscimento precoce attraverso lo screening
neonatale metabolico allargato permette:
- Il riconoscimento in fase pre-clinica di una delle oltre 40 malattie
metaboliche ereditarie che oggi è possibile screenare;
- il trattamento immediato della patologia metabolica;
- evita l’insorgere dello scompenso metabolico acuto che rappresenta la
principale causa di morte di queste patologie.
Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie causate da alterazioni
geniche. Sono malattie croniche, disabilitanti, spesso degenerative, in
molti casi senza cure, di difficile gestione famigliare.
La prognosi spesso è grave, per la vita stessa e per la salute futura
del bambino.
La diagnosi di queste malattie non è sempre immediata, perché richiede
un alto livello di “sospetto clinico”, non facile trattandosi di
malattie che prese singolarmente risultano rare.
Una diagnosi omessa o tardiva ha pesanti conseguenze, gravi handicap e/o
la morte del bambino o la nascita di altri soggetti affetti dalla
medesima patologia nella stessa famiglia.
La diagnosi nei primi giorni di vita quindi può fare la differenza tra
la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico,
poiché consente un precoce trattamento prima dell’inizio della comparsa
dei sintomi con maggiori speranze di vita e di benessere per il bambino.
Oggi l'Italia può contare, in quasi tutte le regioni, su un numero
sempre più significativo di centri altamente qualificati per lo
screening neonatale regolamentato per legge per tre malattie genetiche:
ipotiroidismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria, patologie nelle quali
la tempestività dell'intervento terapeutico gioca un ruolo decisivo per
la sopravvivenza del paziente.
L’allargamento dello screening neonatale a oltre 40 malattie metaboliche
ereditarie (aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti del ciclo
dell’urea, difetti della ß-ossidazione degli acidi grassi, malattie
lisosomiali, ecc.), rappresenta un avanzamento importante nell’ambito
della prevenzione di massa di un folto gruppo (più di 600) di malattie
metaboliche ereditarie tra le malattie rare (più di 6.000) e diventa
l’unico vero atto di prevenzione che al momento si può utilizzare per
queste malattie.
La terapia enzimatica sostitutiva, i trapianti d'organo e cellule
staminali, e, nel prossimo futuro, la terapia genetica sono i
trattamenti terapeutici che hanno maggiormente beneficiato delle
innovazioni biotecnologiche e sono ora disponibili anche per pazienti
affetti da alcune malattie metaboliche ereditarie.
Le associazioni propongono una serie di azioni:
1. l’ampliamento dello “screening neonatale metabolico allargato” a
tutti i nuovi nati in tutte le regioni d’Italia, ed appianare le
disparità esistenti tra regione e regione;
2. il Follow-up dei pazienti diagnosticati mediante test di conferma
diagnostica (enzimatici e molecolari);
3. di promuovere programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze
cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie per aggiornare
la possibilità di prevenzione, nonché la diagnosi precoce, il
trattamento e la riabilitazione;
4. di rivolgere l’attività diagnostica a pazienti affetti da ritardo
mentale di età pediatrica e non, ambulatoriali o ricoverati presso le
strutture sanitarie, considerando che il ritardo mentale è definito da
una incidenza di circa il 3% della popolazione generale;
5. La necessità di Centri ad alta specializzazione per la cura delle
malattie metaboliche ereditarie, anche alla luce di nuove possibilità
terapeutiche, con équipe medica specializzata ed aggiornata, sufficiente
a garantire una disponibilità 24h/24h per le emergenze metaboliche;
6. L’inserimento di tutte le analisi di laboratorio valide per il
controllo della malattia nel nomenclatore-tariffario nazionale;
7. L’inserimento nei LEA di tutte le prestazioni necessarie ai malati
affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie;
8. L’inserimento di tutte le Malattie Metaboliche Ereditarie finora
conosciute nella lista delle patologie rare in esenzione ticket;
9. Campagne d’informazione e corsi di aggiornamento rivolti ai medici e
ai pediatri di base;
10. Di provvedere alla preparazione ed all'aggiornamento professionale
del personale socio-sanitario addetto;
11. I centri regionali di riferimento devono provvedere alla cura e alla
riabilitazione dei malati metabolici, sia in regime ospedaliero, sia in
regime ambulatoriale e di day-hospital, sia a domicilio.
12. Il riconoscimento sanitario e sociale del paziente affetto da
malattia metabolica ereditaria per favorirne la cura, la riabilitazione,
l'inserimento sociale, scolastico e lavorativo.
Il nuovo millennio rappresenta una nuova era per i programmi di
screening grazie alla nuove tecnologie e all’aumentare delle conoscenze
genetiche.
Allo screening neonatale metabolico dovrà seguire un maggior interesse
culturale per le malattie metaboliche ereditarie, sia in termine di
conoscenze generali del pediatra o del medico di famiglia sia di Centri
specialistici che sappiano curare i pazienti metabolici. Con questo
processo lo screening rivestirà il vero ruolo di indagine di prevenzione
delle patologie metaboliche ereditarie fornendo quelle informazioni
genetiche ed epidemiologiche fondamentali nello stimare il peso sociale
di queste patologie.
Le associazioni che aderiscono alla lettera-appello sono:
• Aismme Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Onlus – Presidente Cristina Vallotto - Padova
• Cometa Sardegna Associazione per la ricerca e la prevenzione delle
malattie metaboliche ereditarie e delle malattie rare onlus – Presidente
Dr.ssa Luisa Molinas – Quartu SE (CA);
• A.ME.GE.P. Domenico Campanella - Associazione Malattie Metaboliche e
Genetiche Puglia Onlus - Presidente Porzianna Calianno – Monopoli (BA);
• A.b.m. Associazione per la Tutela dei Bambini Metabolici – Presidente
Luca Zini – Milano;
• Associazione Italiana Gaucher – Presidente Fernanda Torquati –
Reggello (FI);
• Associazione Italiana Niemann Pick Onlus – Presidente Luigi Bonavita –
Lanzo T.se (TO);
• Progetto Grazia Associazione Italiana onlus per la ricerca sulla
Leucodistrofia di Krabbe – Presidente Rosaria Barbagallo – Acireale CT
• AMMeC Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus – Presidente
Domenico Mucci – Firenze
• AIG Associazione Italiana Glicogenosi – Presidente Fabrizio Seidita –
Milano
• DIAGEM Associazione per la diagnosi precoce e la cura delle
malattie genetico metaboliche dell'età pediatrica – Presidente Mauro
Lazio – Genova;
• Federazione Italiana Malattie Rare Onlus Uniamo F.I.M.R. – Presidente
Renza Barbon Galluppi – Venezia.
• AIF Onlus Associazione Italiana Fruttosemia – Vice Presidente Giorgio
Pioli – Napoli
• U.MA.R. Onlus Unione Malattie Rare – Resp. Comunicazione Dr. Claudio
Cigliano – Napoli
• IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare Onlus
Presidente Carmen Salamone – Palermo
• PKU Cometa Sicilia Onlus Associazione Siciliana Malattie Metaboliche
Ereditarie – Presidente Antonio M. Caputo - Catania
Inoltre aderiscono:
• FIMMG Federazione Italiana Medici di Medicina Generale – Presidente
Dr. Giacomo Milillo - Roma
• Fondazione ARMR Fondazione Internazionale Aiuti per la Ricerca sulle
Malattie Rare al Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò -
Istituto Mario Negri – Presidente Dott.ssa Daniela Gennaro Guadalupi –
Zanica BG;
• FISH Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap –
Presidente Pietro Vittorio Barbieri – Roma
• Associazione Claudia Bottigelli – Presidente Marina Cometto – Torino.