Nusinersen efficace nell’atrofia muscolare spinale (SMA)

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Sono stati presentati i nuovi dati sul programma di sviluppo clinico di nusinersen, condotto su un ampio spettro di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), dai quali emerge un’ulteriore conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del farmaco. Questi nuovi dati sono stati selezionati per essere presentati in occasione della 72ma edizione del Congresso Annuale della American Academy of Neurology (AAN) e saranno consultabili online sulla piattaforma 2020 AAN Science Highlights.

“In quanto primo trattamento approvato per la SMA, nusinersen può vantare un set di dati significativo ed esclusivo che ci consente di valutare la sicurezza e la durata d’azione delle dosi ripetute nel tempo negli individui di diverse fasce di età e che presentano forme differenti della malattia, con diversa gravità”, dichiara il dott. Alfred Sandrock Jr., vicepresidente esecutivo e direttore R&S di Biogen. “I nuovi dati mostrano che il trattamento prolungato con nusinersen, fino a un massimo di sei anni e mezzo, ha migliorato o stabilizzato la funzionalità motoria e l’attività della malattia su un ampio spettro di pazienti con SMA. Questi risultati sono in netto contrasto con il decorso naturale tipico della malattia. In aggiunta, in una malattia progressiva come la SMA, la stabilizzazione è una misura importante nel determinare il successo della terapia, poiché consente alle persone di mantenere la funzionalità motoria che rischierebbero altrimenti di perdere.”

CONFERMATE EFFICACIA E SICUREZZA A LUNGO TERMINE IN DIVERSE FASCE DI ETÀ E TIPI DI SMA

Lo studio di estensione in aperto SHINE ha arruolato 292 pazienti (dall’età neonatale fino all’adolescenza) coinvolti in precedenza in cinque studi clinici su nusinersen, compreso ENDEAR. I nuovi risultati emersi dallo studio SHINE mostrano che il trattamento con nusinersen ha migliorato la funzionalità motoria o stabilizzato la malattia nei bambini e nei giovani adulti sottoposti a terapia prolungata. In alcuni casi il trattamento è stato somministrato per un periodo di 6,5 anni.

I pazienti con SMA ad esordio infantile inclusi nello studio ENDEAR-SHINE (n=105), la cui terapia con nusinersen è iniziata più precocemente, hanno fatto registrare i benefici più significativi, mentre in coloro che hanno iniziato il trattamento più tardi è stato possibile osservare la stabilizzazione o il miglioramento della funzionalità motoria.

È stata condotta un’analisi separata su una coorte di giovani adulti (con SMA di tipo 2 o 3) che hanno iniziato la terapia con nusinersen da adolescenti (da 13 a quasi 16 anni di età) e hanno proseguito il trattamento per un massimo di sei anni e mezzo (intervallo da 5,3 a 6,8 anni). Durante il periodo di follow-up, nella maggioranza di questi pazienti è stata riscontrata una funzionalità motoria generalmente stabile o in miglioramento, valutata mediante la Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), Revised Upper Limb Module / Upper Limb Module (RULM/ULM) e 6-Minute Walk Test (6MWT).

Lo studio ha preso in esame anche l’impatto sui caregiver dei partecipanti all’analisi, misurato tramite l’Assessment of Caregiver Experience with Neuromuscular Disease (ACEND). Dai risultati emerge che la maggior parte di essi ha riportato un impatto stabile o in diminuzione durante il periodo di analisi. ACEND è uno strumento di valutazione degli esiti concepito appositamente per coloro che assistono bambini affetti da malattie neuromuscolari, valutando l’impatto della malattia sulla base di criteri fisici, emotivi e finanziari.

L’efficacia di nusinersen è stata dimostrata anche negli individui con SMA a esordio tardivo (n=126), come si evince dalla stabilità dei punteggi HFMSE e RULM. In tutte le presentazioni dei dati di SHINE, il profilo di sicurezza di nusinersen è risultato coerente con gli esiti riportati in precedenza.