Nuova frontiera del test prenatale

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Già a partire dalla decima settimana di gravidanza, la nuova soluzione VeriSeq™ NIPT di Illumina consente di ottenere, tramite un semplice prelievo di sangue materno, delle informazioni accurate sull’assetto cromosomico del feto; il test non invasivo (noninvasive prenatal testing, NIPT) consentirà di rilevare la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau) e alcune patologie legate ai cromosomi sessuali. L’esame si basa sul cosiddetto “sequenziamento di ultima generazione”, un approccio che consente ai laboratori di somministrare il test in maniera altamente precisa, economica e, soprattutto, rapida; in appena un giorno, infatti, i professionisti delle strutture d’analisi saranno in grado di rilevare le eventuali anomalie cromosomiche, potendo analizzare fino a 96 campioni nell’arco di una giornata. Inoltre, l’alta sensibilità del test minimizza la necessità di eseguire ulteriori analisi e esami invasivi. “Quali partner orgogliosi di Illumina, siamo estremamente entusiasti di poter utilizzare presto il nuovo protocollo per l’esecuzione di questo nuovo test”, afferma il dott. Tony Gordon, Vicepresidente della Direzione Business Development di CooperGenomics. “Le funzionalità avanzate di VeriSeq™ NIPT permetteranno di fornire risultati più rapidamente e garantendo un’elevata precisione e un tasso di insuccesso del test minimo.”
Al fine di dimostrarne le elevate prestazioni, Illumina ha condotto uno studio rigoroso finalizzato a valutarne la precisione clinica utilizzando efficacemente più di 3.100 campioni di sangue materno.