Next Generation Sequencing per la diagnosi genetica del tumore del polmone

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Spesso il tumore del polmone è asintomatico o innesca una sintomatologia che viene confusa con quella di altre patologie e si presenta con diverse “identità”. In particolare, nell’85% dei casi ci si trova di fronte ad un tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC, non-small-cell lung cancer), una forma che, a sua volta, nel 60% dei casi presenta specifiche alterazioni genetiche, come per esempio la mutazione KRASG12C, una delle più frequenti, che colpisce circa 1 paziente su 8. La ricerca scientifica ha portato allo sviluppo di test molecolari che si basano su metodiche avanzate, come la tecnologia NGS (next generation sequencing), in grado di individuare le alterazioni genetiche a oggi rilevabili, eseguendo più analisi contemporaneamente su un unico campione di tessuto e quindi in tempi più brevi rispetto alle analisi sequenziali dei test standard. Questo rappresenta un importante vantaggio specie quando la neoplasia viene scoperta in stadio avanzato e si ha a disposizione una ridotta quantità di tessuto da poter analizzare.

“Si tratta di una risorsa diagnostica molto importante, perché permette di ottenere la ‘carta d’identità’ del carcinoma con il minore disagio possibile per il malato”, afferma Bruno Aratri, presidente Associazione IPOP Onlus, Insieme per i Pazienti di Oncologia Polmonare. “Purtroppo, al momento questa tipologia di test non è presente in eguale misura nelle diverse strutture sanitarie a livello nazionale. È allora fondamentale che le istituzioni e le stesse associazioni lavorino insieme, affinché la distribuzione diventi più capillare, facilitandone l’accesso ai pazienti che ne possono trarre un fondamentale beneficio ai fini di una diagnosi quanto più tempestiva e precisa possibile.”

Individuare l’identikit del tumore al polmone NSCLC è un fattore strategico perché consente in diversi casi di impostare terapie mirate, capaci di rallentare l’evoluzione della neoplasia. “Oltre alla tempestività, è sicuramente la precisione della diagnosi che può fare la differenza in quel 30% di pazienti affetti da NSCLC che possono essere trattati con i farmaci a bersaglio molecolare. E la percentuale è – fortunatamente – destinata a crescere in fretta grazie ai risultati ottenuti dalla ricerca”, dichiara Silvia Novello, ordinario Oncologia Medica, Università di Torino, responsabile SSD Oncologia Polmonare, AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano e presidente di WALCE Onlus Women Against Lung Cancer in Europe. “Un caso emblematico riguarda la mutazione KRASG12C, che in Italia conta ogni anno 4.500 casi e che finora era possibile affrontare solo con un approccio standard, basato su chemioterapia e immunoterapia, e con risultati spesso meno soddisfacenti rispetto alla media generale. Di recente la Commissione Europea ha autorizzato la prima terapia specifica per pazienti con NSCLC in stadio avanzato con mutazione KRASG12C che siano già stati sottoposti ad un precedente trattamento sistemico. La possibilità di ricorrere a un farmaco a bersaglio molecolare, nell’ambito di quella che viene chiamata ‘medicina di precisione’, è destinata a cambiare la pratica clinica, offrendo nuove speranze a chi è stato colpito da questa forma di tumore polmonare.”

Conoscere il nemico per meglio combatterlo vale non solo per i medici, ma anche per i pazienti: per questo Amgen promuove, in collaborazione con IPOP e WALCE Onlus, la campagna digitale L’Esame Più Importante della Tua Vita, iniziativa che intende contribuire a informare i pazienti sul ruolo delle possibili alterazioni genetiche del tumore al polmone, stimolando un approfondimento con lo specialista sulle opzioni oggi disponibili per individuarle con precisione.