Neurosviluppo delle condizioni genetiche della sindrome di Down. Se ne parlerà il 30 gennaio a GiovedìScienza a Torino. Protagonista Laura Cancedda, giovane ricercatrice formatasi negli USA e ritornata in Italia come direttrice del laboratorio di neurofisiologia dello sviluppo presso l’Istituto Italiano di Tecnologia e l’Istituto Telethon Dulbecco. Il cervello umano è un organo estremamente complesso. Contiene un numero strabiliante – quasi 100miliardi – di unità funzionali, i neuroni, connessi da strutture specializzate, le sinapsi. Queste connessioni si formano durante lo sviluppo a partire da programmi genetici ben definiti ma, sotto la costante influenza delle esperienze sensoriali, emozionali e di apprendimento, possono modificarsi anche in età adulta.
La sindrome di Down, una delle prime studiate, è dovuta a un’anomalia genetica che si verifica quando un embrione eredita 3 copie del cromosoma 21 invece di 2. Le persone affette hanno una bassa statura, tratti caratteristici nel volto che presenta una forma appiattita, la presenza di rime palpebrali oblique e di pieghe epicantiche. Il ritardo mentale è medio-grave e circa l’80% dei soggetti presenta un quoziente intellettivo tra 25 e 50; il 30% presenta malattie cardiache costituite prevalentemente da difetti del setto interventricolare.
