Myalepta è la prima terapia per le lipodistrofie da deficit di leptine

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Le lipodistrofie sono malattie caratterizzate da anomalie di distribuzione del tessuto adiposo nell’organismo e possono riferirsi sia a una perdita del tessuto adiposo (lipoatrofia) sia a un suo accumulo eccessivo in alcuni punti o organi. Una quantità insufficiente di tessuto adiposo può comportare la riduzione dei livelli di un ormone chiamato leptina, con conseguenti danni a carico di diversi organi: può causare lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). La lipodistrofia può essere dovuta a fattori ereditari o essere acquisita nel corso della vita come conseguenza di terapie o altre patologie. Non tutti ne sono colpiti allo stesso modo: la malattia può interessare tutto il corpo (lipodistrofia generalizzata) oppure solo alcune zone (lipodistrofia parziale). Si stima che queste due forme colpiscano nel mondo rispettivamente una e tre persone su 1 milione, e sono per questo considerate entrambe malattie ultra-rare.

Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, malattia ultra-rara che in Italia colpisce meno di 200 persone, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina (Myalepta): si tratta del primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale, messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals, azienda del gruppo Amryt Pharma Plc. “Fino ad oggi le persone affette da questa malattia potevano accedere alla terapia solo rivolgendosi a pochi centri specializzati perché il farmaco, ora disponibile, lo potevamo prescrivere grazie alla Legge 326/2003 che ha istituito un Fondo nazionale per i farmaci orfani in attesa di commercializzazione”, spiega il prof. Andrea Lenzi, presidente Fondazione per la Ricerca della Società Italiana di Endocrinologia (FoRiSIE) e presidente del Comitato Biosicurezza, Biotecnologia e Scienze della Vita della PdCM. “Da oggi invece sarà a disposizione su tutto il territorio nazionale. Grazie a questa terapia è possibile integrare la leptina mancante nell’organismo delle persone affette da lipodistrofia e intervenire sui problemi associati ai bassi livelli di questo ormone. Difatti, studi clinici hanno dimostrato che la metreleptina, in aggiunta a una dieta rigorosa, riduce l’eccesso di grassi (trigliceridi) e dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue, e la sensazione di fame; migliora il funzionamento di fegato e reni e può consentire la riduzione fino alla sospensione di una terapia antidiabetica o di una terapia ipolipemizzante.”

La terapia ora può essere prescritta dai Centri Ospedalieri o da specialisti Endocrinologi e Pediatri secondo le indicazioni di AIFA: il farmaco ha ricevuto la rimborsabilità per la forma generalizzata. Sarebbe, infatti, più corretto parlare di “lipodistrofie”, perché ne esistono varie forme: può essere congenita, legata ad un errore genetico, oppure acquisita, per esempio a seguito di alcune terapie, generalizzata oppure parziale a seconda della mancanza più o meno estesa di grasso sottocutaneo. “Siamo soddisfatti per il traguardo raggiunto”, dichiara Nicola Gianfelice, General Manager di Amryt Pharma Italia. “È stato un percorso lungo e impegnativo, ma necessario per arrivare oggi all’immissione in commercio della metreleptina. Siamo particolarmente soddisfatti per i pazienti lipodistrofici che da anni sono alla ricerca di un trattamento specifico per la loro condizione grave e invalidante. Mettere il paziente al primo posto in ogni cosa che facciamo rappresenta il nostro primo valore aziendale; ed anche in questo caso abbiamo lavorato alacremente con tanto impegno e dedizione per garantire ai pazienti il primo trattamento specifico per questa patologia rara.”

“Per noi è un grande risultato che ci aiuta a vivere la patologia con minor affanno: ringraziamo Aegerion Pharmaceuticals per l’impegno al nostro fianco”, commenta Guido Loro, presidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP). “Siamo però preoccupati per quel 20% di pazienti affetti dalla forma parziale della malattia che hanno complicanze metaboliche gravi, altrettanto seria della forma generalizzata: loro potranno averlo ma dovranno sostenerne il costo. Ciò significa che chi fino ad oggi ha utilizzato il farmaco gratuitamente attraverso il ricorso alla Legge 326/2003 ora dovrà scegliere tra pagare oppure non curarsi. Alcuni potrebbero anche dover interrompere il trattamento che avevano iniziato. Auspichiamo che a questo si possa presto trovare una soluzione che porti alla rimborsabilità anche per loro. In ogni caso ora che c’è una terapia occorre migliorare le capacità di diagnosi. Comprendere tempestivamente i primi sintomi della malattia è fondamentale per ridurre i tempi per arrivare a una diagnosi corretta e garantire, quindi, le cure adeguate di cui necessita chi è affetto da lipodistrofie.”