Ad oggi, a eccezione del tumore della mammella e dell’ovaio, non si sapeva con altrettanta precisione se le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 potessero aumentare il rischio di sviluppare altri tipi di tumori. Ebbene, secondo i risultati di uno studio internazionale di alcuni ricercatori italiani, e pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, i tumori associati a BRCA1 e BRCA2 comprenderebbero anche il cancro alla prostata, al pancreas e allo stomaco, oltre a quelli alla mammella e all’ovaio. Sono invece state escluse associazioni con altri tipi di neoplasie suggerite da precedenti ricerche, tra cui una correlazione per il melanoma.
Dai dati, i ricercatori hanno stimato che gli uomini portatori di una mutazione in BRCA2 hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto ai non portatori. Le mutazioni in BRCA1 non sono invece associate a un aumento del rischio di cancro alla prostata.
Autori dello studio – sostenuto anche da fondazione Airc per la ricerca sul cancro – il team di ricerca coordinato da Laura Ottini, del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, in collaborazione con l’Università di Cambridge e il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2).
“Le analisi sono state effettuate su una casistica internazionale di 3.184 famiglie con mutazioni in BRCA1 e di 2.157 famiglie con mutazioni in BRCA2”, spiega Valentina Silvestri, del Dipartimento di Medicina molecolare, prima co-autrice dello studio. “La casistica è la più ampia attualmente disponibile al mondo e ci ha permesso di stimare con precisione la misura in cui una mutazione ereditaria in BRCA1 o BRCA2 sia associata al rischio di sviluppare 22 diversi tipi di tumore, anche tenendo conto dell’età e del genere.”
“Avere una copia difettosa di BRCA1 o BRCA2 raddoppia il rischio di cancro al pancreas in entrambi i sessi”, spiega Ottini, coordinatrice dello studio. “Inoltre, abbiamo scoperto che le mutazioni triplicano il rischio di cancro allo stomaco sia negli uomini che nelle donne, sebbene il numero di pazienti nel set di dati fosse piuttosto limitato a causa della rarità di questa forma di cancro.”
Le mutazioni in entrambi i geni aumentano significativamente il rischio di cancro alla mammella negli uomini, per quanto questa malattia sia molto rara. In particolare, mentre una mutazione in BRCA1 aumenta il rischio di un uomo di sviluppare il cancro alla mammella nel corso della vita di circa 4 volte, una mutazione in BRCA2 aumenta questo rischio di circa 40 volte.
“Questi risultati sottolineano l’utilità di estendere i test genetici per la ricerca delle mutazioni BRCA a una platea più ampia, che comprenda sia donne che uomini”, conclude Ottini. “Le stime che abbiamo fornito in questo studio chiariscono il legame tra le mutazioni BRCA e il rischio oncologico e saranno la base per lo sviluppo di linee guida per la prevenzione sempre più efficaci e specifiche per i due sessi, in modo da garantire la migliore gestione clinica a tutti i pazienti e alle loro famiglie.”
