Una mappa genetica per trovare le cause dell’epilessia

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Più della metà delle oltre 500.000 persone che in Italia sono affette da epilessia non ne conosce l’origine: per capire se la patologia in questi pazienti “senza diagnosi” ha una causa genetica, la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia che studierà se sono presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In questo modo sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, “su misura” per ogni paziente. “Il titolo del convegno ‘L’Epilessia Esiste. Parliamone’ rappresenta una chiamata a impegnarsi per dare visibilità a questa patologia, di cui ancora oggi si parla molto poco”, afferma Rosa Cervellione, presidente della Federazione Italiana Epilessie (FIE). Il progetto è stato focalizzato in particolare sui bambini perché le forme più gravi di epilessia, definite encefalopatie epilettiche, che sono incurabili e portano disabilità, si manifestano subito dopo la nascita o nell’infanzia ed è molto difficile individuarne la causa e quindi determinare la migliore terapia: tra i 12.000 bambini e adolescenti che in Italia ne sono colpiti addirittura l’80% non conosce l’origine della malattia.

Grazie a avanzate tecnologie che permettono l’applicazione della potenza di calcolo di supercomputer all’analisi genetica (Next Generation Sequencing – NGS), il progetto della Federazione Italiana Epilessie effettuerà in 350 piccoli pazienti la mappatura dell’esoma, cioè l’analisi di quella parte del genoma che contiene le informazioni relative a tutti i tratti di un organismo (dal colore degli occhi al comportamento) e che permette di identificare la maggior parte delle varianti genetiche responsabili di malattie. I pazienti coinvolti sono in cura presso quattro grandi centri clinici e di ricerca: Ospedale Gaslini di Genova, Ospedale Meyer di Firenze, Ospedale Bellaria di Bologna, Policlinico Universitario di Catanzaro. L’innovatività del progetto risiede nelle tecnologie utilizzate, nel loro potenziale di scoperta e nel carattere collaborativo del programma che riunisce quattro importanti centri clinici e un’organizzazione di tutela dei pazienti. La presenza di quest’ultima pone al centro il bisogno delle persone e garantisce il mantenimento dell’infrastruttura, la sua crescita successiva e la disseminazione dei risultati. In questo modo, si potrà realizzare in Italia il primo ente dedicato alla medicina di precisione guidato e ispirato dal bisogno dei pazienti.