Quando la variante genetica responsabile della patologia è nota nella coppia, è oggi possibile intervenire in modo sempre più precoce per prevenire la trasmissione genetica della malattia ai propri figli. In questo contesto, la procreazione medicalmente assistita PMA tramite l’utilizzo di test genetici preimpianto PGT consente di verificare negli embrioni ottenuti in vitro la presenza o l’assenza della mutazione genetica responsabile della patologia prima del trasferimento embrionario in utero. In casi clinicamente indicati, è quindi possibile selezionare quelli non affetti, permettendo di ridurre in modo significativo il rischio di trasmissione della malattia: “Oggi disponiamo di strumenti che consentono, in contesti clinici appropriati, di valutare il rischio genetico già prima dell’inizio della gravidanza”, dichiara il prof. Antonio Pellicer, ordinario di Ostetricia e Ginecologia all’Università di Valencia e fondatore dell’Istituto Valenciano di Infertilità IVI. “La PGT consente di ridurre il rischio di trasmissione di patologie genetiche ereditarie ed accompagna le coppie verso scelte riproduttive più consapevoli. È fondamentale, tuttavia, che l’accesso a queste strategie avvenga sempre nell’ambito di una valutazione clinica e genetica specialistica multidisciplinare e di un counselling informato della coppia.”
In Italia si stima che oltre 2milioni di persone siano affette da una malattia rara, mentre a livello globale i pazienti superano i 300milioni. Si tratta di patologie eterogenee ma accomunate da criticità importanti: diagnosi post-natale, spesso in età pediatrica, bisogni assistenziali complessi, decorso cronico e, in molti casi, assenza di terapie mirate. Nel nostro Paese circa 1 paziente su 5 è in età pediatrica. Purtroppo molte malattie rare restano ancora oggi di difficile comprensione e inquadramento clinico. Tuttavia, quelle associate a mutazioni genetiche note, incluse alcune patologie mitocondriali, possono già essere oggetto, in contesti clinici appropriati, di strategie di prevenzione del rischio trasmissivo: “I test di diagnosi preimpianto embrionario integrati nei percorsi di PMA, tramite prelievo di pochissime cellule embrionarie, consentono di analizzare il profilo cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro prima del loro trasferimento in utero”, continua Pellicer. “Permettono ad esempio nei casi di malattie ereditarie autosomiche recessive, cioè nei casi in cui entrambi i partner sono portatori sani della stessa patologia, di ridurre il rischio che i propri figli siano affetti dalla stessa malattia.”
Secondo la Società Italiana di Genetica Umana SIGU, la PGT rappresenta oggi il test genetico più precoce eseguibile sull’embrione e dovrebbe essere utilizzato come procedura complementare alla PMA in Centri con adeguati standard di qualità, sempre accompagnato da counselling genetico pre e post-test.
