Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2milioni; nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita. Le malattie rare sono infatti patologie complesse, che possono colpire molti organi o apparati: oltre il 40% coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e il muscolo, comportando quindi, sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico del bambino determinando in molti casi una disabilità anche grave che coinvolge le funzioni motorie, cognitive, comunicative e sociali. Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono cambiare in molti casi la storia naturale della malattia, oltre a contribuire a diminuire anche i costi in termini emotivi, sociali ed economici. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024, la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza SINPIA ribadisce l’impegno della neuropsichiatria infantile nel nostro Paese e a livello internazionale, non solo nella diagnosi e presa in carico dei bambini e delle famiglie nei servizi ospedalieri e territoriali, ma anche come punto di riferimento nei Centri di eccellenza per le terapie più innovative.
Il Neuropsichiatra Infantile, sottolinea la SINPIA, rappresenta uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo dei bambini affetti da malattia rara con disabilità complesse e ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi. “Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva richiedono una presa in carico Neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare”, dichiara Elisa Fazzi, presidente SINPIA, direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia. “Questo perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, aspetto che spesso permette anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale.”
“Il grande sviluppo delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche e l’importante attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani permettono oggi di curare un numero sempre maggiore di malattie rare e di garantire a chi ne è affetto una buona qualità di vita”, afferma Simona Orcesi, professore associato di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Pavia e membro del Consiglio Direttivo SINPIA. “Come per tutti i disturbi neuropsichici dell’età evolutiva – aggiunge Vincenzo Leuzzi, già direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria Infantile dell’Università Sapienza di Roma – il miglioramento della prognosi è legato in modo rilevante alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in un’ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, interventi che devono poter essere personalizzati sui bisogni di ogni bambino, secondo priorità e intensità specifiche, e condivisi con la famiglia.”
