Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale

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“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso al presidente del Consiglio, Mario Draghi, al ministro della Salute, Roberto Speranza, e ai sottosegretari Pierpaolo Sileri e Andrea Costa, per sollecitare i provvedimenti necessari affinché nello Screening Neonatale Esteso vengano inserite patologie gravissime che, se identificate precocemente, possono essere trattate con efficacia, evitando così gravi disabilità quando non anche la morte.

“Nel 2016 la Legge 167 ha reso obbligatorio lo SNE in Italia per tutti i nuovi nati – spiega a nome di tutte le Associazioni firmatarie Manuela Vaccarotto, vice presidente di Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, promotrice dell’azione. “Grazie a quella legge tutti i neonati, a poche ore dalla nascita, sono sottoposti ad un semplicissimo esame per verificare se siano affetti da circa 40 malattie metaboliche congenite che potrebbero ucciderli o renderli disabili, e di conseguenza essere messi in sicurezza. Queste patologie sono state inserite, con decreto ministeriale, in un pannello ufficiale valido per tutte le Regioni. Grazie allo SNE solo nel 2020 sono stati identificati e salvati dalle peggiori conseguenze ben 426 neonati, 1 ogni 1.250 nati. Non è un numero. Sono piccole persone, e famiglie, cui è stata data l’occasione di crescere e vivere una vita normale. Numeri che potrebbero e dovrebbero aumentare: con una semplice firma del Ministro in un Decreto, potrebbero infatti essere inserite nello screening ulteriori patologie gravissime, così come già previsto dalla legge 167. Una firma che aspettiamo da troppi anni.”

La Legge 167 prevedeva infatti l’aggiornamento del pannello dopo 3 anni dalla sua approvazione, quindi nel 2019, inoltre un emendamento aveva portato gli anni a 2. Ma fino ad oggi, nonostante i progressi della scienza, nulla è stato fatto. Progressi così evidenti che, anche grazie alle richieste pressanti delle Associazioni dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie e da altre patologie sensibili allo screening, alcune Regioni hanno deciso di ampliare autonomamente i loro pannelli di screening neonatale, inserendo Malattie Lisosomiali (Malattie di Pompe, Gaucher, Fabry, MPS I), Malattie Muscolari: SMA (Leucodistrofia Metacromatica, Adrenoleucodistrofia) e Immunodeficienze (AD SCID, PNP e altre). Sono patologie terribili, che grazie alla ricerca oggi hanno sia un test adeguato che una terapia efficace se diagnosticate precocemente. Successivamente sono stati approvati emendamenti che sancivano l’obbligo di inserire tali patologie nel pannello nazionale di screening alla nascita. “Ciononostante, non sono seguiti i necessari provvedimenti da parte del Ministero. Solo alcune regioni ‘virtuose’ le hanno inserite negli screening, ricorrendo a fondi propri, e solo per i neonati dei propri centri nascita.”

“Ora – reclamano le Associazioni – è venuto il momento di agire secondo lo spirito della Legge e dare a tutti i bimbi le stesse opportunità. In un Paese civile non si può pensare che la sorte di un bambino sia legata alla Regione in cui nasce”, si legge nella lettera inviata alle Istituzioni. “La scienza sta andando avanti, è triste non poterla applicare a causa di un decreto che viene costantemente rimandato: se molti bambini possono arrivare a vivere una vita normale grazie alla scienza, non possiamo condannarli a morire per burocrazia.”

Le 25 Associazioni hanno anche portato all’attenzione delle Istituzioni la situazione dei Centri di cura, deputati a garantire il percorso di presa in carico dei neonati eventualmente positivi allo screening. Purtroppo molti centri di Malattie Rare sono in situazioni croniche di carenza di personale e molti sono stati travolti dall’emergenza Covid. Per rendere veramente eccellente il sistema di screening italiano occorre dunque che i Centri di Cura vengano strutturati, garantendo un’effettiva e adeguata presa in carico da parte di personale sanitario specializzato, assicurando la stabilizzazione dell’organico nell’ambito dei laboratori e dell’assistenza riabilitativa. Per arrivare a questo occorrono adeguati finanziamenti. “Spesso le risorse destinate per legge allo SNE sono inserite all’interno del finanziamento indistinto dei LEA e attribuite alle diverse regioni senza un vincolo specifico”, prosegue l’appello. “Occorre dunque destinare i fondi già esistenti ai centri SNE, attraverso l’istituzione di meccanismi di finanziamento vincolati, pur salvaguardandone la presenza nei LEA.”

Queste le associazioni firmatarie:

  • Aismme Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps;
  • Associazione Italiana Gaucher;
  • AIG Associazione Italiana Glicogenosi;
  • AIAF Associazione Italiana Anderson-Fabry APS;
  • DADA2 ETS;
  • Associazione Cometa Emilia Romagna ODV;
  • AMMeC Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus;
  • Famiglie SMA Onlus;
  • IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare Odv;
  • AIP OdV – Associazione Immunodeficienze Primitive;
  • Cittadinanzattiva;
  • UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale;
  • AIALD Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus;
  • AILU Associazione Italiana Leucodistrofie Unite;
  • Cometa Asmme Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV;
  • ELA Associazione Europea contro le Leucodistrofie;
  • ASAMSI Associazione per lo Studio delle Malattie muscolari Spinali Infantili;
  • A.ME.GE.P. Domenico Campanella Odv – Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia;
  • Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini Onlus;
  • VOA VOA Onlus Amici di Sofia;
  • ABM Associazione Per La Tutela Del Bambino Con Malattie Metaboliche Onlus;
  • APMMC Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite;
  • AIMPS Associazione Italiana Mucosaccaridosi e Malattie Affini;
  • Federazione Lombarda Malattie Rare;
  • Consulta Nazionale Malattie Rare.