Malattie neurologiche. Le nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche secondo la SIN

In Italia oltre 2milioni di persone sono affette da malattie rare. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra oggi, martedì 28 febbraio 2023, la Società Italiana di Neurologia fa il punto sugli avanzamenti e sulle prospettive diagnostiche e terapeutiche nel campo delle malattie rare neurologiche, patologie definite “orfane”, poiché spesso prive di terapie e senza un’adeguata organizzazione assistenziale.

Negli ultimi anni, le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica. Le nuove tecniche diagnostiche in ambito genetico quali il sequenziamento mediante next generation sequencing, exome sequencing e whole genome sequencing hanno condotto a un grande incremento della qualità diagnostica, permettendo di associare specifici difetti genetici a condizioni cliniche la cui genesi non era nota e di ottenere diagnosi sempre più precoci. Di pari passo, gli avanzamenti tecnologici hanno permesso di sviluppare terapie innovative (molecolari, geniche, enzimatiche, genome editing) che stanno davvero cambiando la storia naturale di alcune gravi malattie neurologiche rare come l’Atrofia Muscolare Spinale e la Glicogenosi II (Malattia di Pompe). Inoltre, importanti sviluppi sono attesi anche in altre malattie genetiche come la Distrofia Muscolare di Duchenne. La sfida è quella di sviluppare una terapia molecolare personalizzata mirata a riparare lo specifico difetto genetico presente in un determinato soggetto.

“Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico, il Neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare”, dichiara il prof. Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di Studio SIN Neurogenetica Clinica e Malattie Rare. “La gran parte di queste patologie richiede spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche.”

Nell’80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica e in oltre la metà dei casi colpiscono il sistema nervoso centrale e/o periferico, in maniera isolata o in combinazione con altri organi e apparati. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale nella maggior parte delle patologie rare. “La SIN è sempre più attiva nel promuovere e diffondere la conoscenza delle malattie rare”, afferma il presidente della Società, prof. Alfredo Berardelli. “Numerosi Neurologi sono quotidianamente impegnati nell’attività clinica e di ricerca in questo ambito e l’Italia può vantare eccellenze e reti collaborative nazionali e internazionali ben strutturate, come le reti ERN-European Reference Network per le malattie rare. Certamente, molto lavoro deve ancora essere fatto ma, con una punta di ottimismo, si può affermare che l’era della terapia delle malattie neurologiche rare è iniziata.”