Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

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Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata avviata una sperimentazione internazionale su quattro pazienti, che potrebbe arrestare l’ossificazione anche di muscoli e tendini, caratteristica propria di questa malattia genetica molto aggressiva. Per due anni, gli sperimentatori genovesi inietteranno in questi giovani pazienti un farmaco monoclonale che avrebbe l’azione di rimuovere la proteina activina, in modo che non si leghi al recettore mutato, prevenendo così la fase infiammatoria dolorosa e l’ossificazione eterotopica. Si tratta di una fase due della sperimentazione, dopo cioè che è stata verificata l’efficacia e la sicurezza del farmaco, ma gli sperimentatori, coordinati dalla prof.ssa Maja Di Rocco, responsabile del Centro malattie rare del Gaslini, si dicono ottimisti, anche se ogni riserva è d’obbligo.

I soggetti con questa malattia, come primo segno caratteristico, presentano alla nascita una deformazione dell’alluce; la malattia è dovuta alla mutazione del gene di un recettore, posto sulla superficie della cellula, che diventa capace di legare l’activina. Nel momento in cui avviene questo legame, si innescano dei fenomeni infiammatori, con dolore anche intenso, e la successiva ossificazione di muscoli, tendini, legamenti. Fino a oggi, l’unica terapia possibile è quella cortisonica, che benché contribuisca ad attenuare il dolore dell’infiammazione, non è in grado di arrestare l’ossificazione di muscoli e tendini. La chirurgia è invece controindicata in quanto successivamente all’asportazione, l’ossificazione si ripresenta più massiva e aggressiva.