In Italia almeno 500 persone soffrono della malattia di Pompe a esordio tardivo. Una patologia rara che colpisce soprattutto i pazienti nel pieno dell’età lavorativa, fra i 30 e i 60 anni, a carattere ereditario, e che per la propria manifestazione subdola presenta insidie diagnostiche, prima ancora che terapeutiche. Il coinvolgimento dei muscoli, in particolare del diaframma, può portare alla perdita della capacità di deambulazione e alla necessità del ventilatore polmonare per poter respirare. sintomi sono stati a lungo gestiti e frenati con un’unica terapia. Da un paio di anni, tuttavia, un mix di enzimi sta mostrando risultati incoraggianti per il miglioramento delle condizioni di vita quotidiane dei pazienti. Il tema è stato approfondito durante il simposio Switching Therapy in Late-Onset Pompe Disease: Bridging the Gap Between Data and What Really Matters to Patients, promosso da Amicus Therapeutics nell’ambito del Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari ICNMD 2026, in corso a Firenze.
“La malattia di Pompe è una patologia muscolare legata a un’alterazione enzimatica dell’energia del muscolo che comporta un deficit di forza dei muscoli scheletrici, ma anche dei muscoli respiratori”, spiega a Dire Olimpia Musumeci, docente del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Messina, A.O.U. Martino. “Nella forma d’esordio tardivo che è la forma, quindi, dell’adulto i pazienti hanno difficoltà nel sollevarsi dalla sedia, nel camminare, hanno disturbi respiratori anche importanti soprattutto notturni visto il coinvolgimento del diaframma.”
La patologia presenta un andamento “lentamente progressivo”: “I pazienti perdono l’abilità a fare alcune cose che, oggi, grazie alla terapia riusciamo a gestire un po’ meglio”, prosegue Musumeci. “Ormai da anni abbiamo la possibilità di accedere a un tipo di terapia enzimatica sostitutiva che ha rallentato l’evoluzione della malattia nella maggior parte dei soggetti, ma avevamo la necessità di avere farmaci più performanti. Oggi abbiamo la possibilità di utilizzare delle terapie combinate in cui la terapia enzimatica si associa a dei farmaci che vengono chiamati stabilizzatori dell’enzima che hanno mostrato una maggiore efficacia. Questi ci permettono di gestire al meglio i sintomi. “Il trattamento enzimatico anche combinato ci permette di rallentare in maniera significativa la perdita di autonomia di questi pazienti.”
