Malattia di Niemann-Pick. Positivi risultati olipudasi alfa nel combattere la malattia

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Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno valutato nel trattamento del deficit da sfingomielinasi acida (ASMD) in pazienti adulti e pediatrici. Per comprendere meglio l’importanza di questa ricerca è necessario sapere che la malattia di Niemann-Pick (NPD) di tipo A e di tipo B, conosciuta anche come ASMD, è una rara malattia da accumulo lisosomiale (LSD) potenzialmente letale dovuta al deficit di un enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM). Questo enzima si trova in compartimenti speciali all’interno di cellule chiamati lisosomi ed è necessario per metabolizzare un lipide chiamato sfingomielina. Se questo enzima è assente, o non funziona come dovrebbe, la sfingomielina non può essere metabolizzata correttamente e si accumula all’interno delle cellule, causando la morte cellulare e il malfunzionamento dei principali sistemi di organi. La sua carenza è dovuta a mutazioni nel gene sfingomielina fosfodiesterasi 1 (SMPD1). Olipudasi alfa è la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di questa malattia, per la quale oggi non vi sono trattamenti approvati.

“Questi risultati significativi per olipudasi alfa rappresentano un grande passo avanti nel trattamento della malattia da ASMD verso la disponibilità di una potenziale terapia per i pazienti adulti e pediatrici che attualmente non hanno opzioni terapeutiche approvate per questa malattia devastante”, dichiara John Reed, Responsabile della ricerca e sviluppo di Sanofi a livello globale. “Siamo in attesa di iniziare a confrontarci con le autorità regolatorie dei diversi Paesi per poter portare questo potenziale nuovo trattamento ai pazienti.”

Olipudasi alfa è un terapia attualmente in sviluppo clinico la cui sicurezza ed efficacia non sono state ancora state sottoposte a valutazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense, dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) o di qualsiasi altra autorità regolatoria. La FDA ha concesso lo statuto di Breakthrough Therapy, designazione che ha lo scopo di accelerare lo sviluppo e la revisione di farmaci destinati a trattare malattie e condizioni gravi o potenzialmente letali. L’EMA ha assegnato ad olipudasi alfa la designazione di PRIority MEdicines, nota anche come PRIME. Anche questa designazione nasce per supportare e accelerare il processo normativo per farmaci sperimentali che possono offrire un grande vantaggio terapeutico.