“Le persone con malattia di Huntington non si sentono ‘viste’. Da qui nasce il bisogno profondo di essere riconosciute”, dichiara Barbara D’Alessio, presidente della Lega Italiana Ricerca Huntington LIRH. “Il nostro lavoro comincia con il cercare di rispondere a questo bisogno promuovendo conoscenza, consapevolezza e una narrazione più corretta di questa complessa malattia rara, neurodegenerativa, ereditaria come presupposto imprescindibile per la corretta presa in carico e per la lotta allo stigma. Nell’ultimo anno ci sono state tappe davvero importanti in questa direzione.” Tra i momenti più rilevanti del 2025 – ricorda – l’evento del 13 febbraio 2025 presso Fondazione Prada di Milano, nell’ambito del progetto internazionale Human Brains, che dal 2018 pone l’attenzione sulle malattie neurodegenerative: “Per la prima volta – afferma D’Alessio – accanto ad Alzheimer, SLA, Sclerosi Multipla e Parkinson si è parlato anche di malattia di Huntington, portandola finalmente sotto i riflettori di un grande progetto culturale e scientifico”.
“Pur non avendo ancora raggiunto una cura, siamo oggi in una fase storica completamente diversa rispetto al passato, grazie a una comunità scientifica globale in forte fermento”, dichiara Ferdinando Squitieri, neurologo, che indica 3 fattori chiave: “Lo sviluppo di network internazionali di ricerca senza precedenti, come la piattaforma Enroll-HD, che coinvolge oltre 30mila partecipanti nel mondo e alla quale la Fondazione LIRH di Roma contribuisce con uno dei numeri più alti di partecipanti e con un livello qualitativo altissimo (tasso di compliance riconosciuto del 99%); la ridefinizione delle strategie sperimentali, sempre più basate su dati e campioni biologici dei pazienti; e il crescente interesse di biotech e industrie farmaceutiche, con oltre 100 Aziende impegnate in trial clinici in Nord America, Europa e Australasia”.
La Ricerca, spiega la LIRH, si concentra oggi su 3 grandi obiettivi: bloccare gli effetti tossici della proteina huntingtina mutata, contrastare i danni biologici da essa indotti e individuare biomarcatori sempre più precisi per valutare l’efficacia delle terapie. In questo contesto si collocano diverse sperimentazioni promettenti, tra cui approcci di terapia genica, nuove molecole orali e farmaci antisenso, che mostrano segnali incoraggianti di tollerabilità, riduzione della proteina mutata e primi benefici clinici. Parallelamente, ricorda ancora la LIRH, sono in avvio progetti europei innovativi, come Expand-RED, che utilizza nuove tecnologie, intelligenza artificiale e imaging avanzato per individuare nuovi marker di malattia, con il coinvolgimento anche dell’Italia grazie al co-finanziamento del Ministero della Salute. “Mai come oggi – conclude Squitieri – la speranza di raggiungere risultati concreti è reale e deve arrivare con chiarezza alla comunità delle persone e delle famiglie che convivono con la malattia.”
