Ri-Vedere il Futuro: Genetica, Visione Artificiale e Nuove Tecnologie per Combattere la Cecità è il titolo della X edizione di Macula Today 2025, organizzata a Roma dalla Macula & Genoma Foundation ETS, con il patrocinio di Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ETS-APS e con IAPB ITALIA ETS. Durante il confronto, spazio ai progressi nella visione artificiale con microchip retinico o con protesi corticale, che consentono di fare “uscire dal buio” anche pazienti senza bulbi oculari, come il soldato ucraino la cui storia è stata presentata dal prof. Eduardo Fernàndez.
Nel corso dell’evento è stata inoltre costituita la task force The Roman Blindness. Fighting Faculty. A New International Consortium for the Study of Inner Retinal Remodeling, per “contrastare, con una visione traslazionale e transnazionale del retinal remodeling (‘rimaneggiamento’ della retina interna)”, composta da tutti i partecipanti al meeting con l’obiettivo di “individuare il timing ottimale per effettuare le diverse terapie e ottimizzare la selezione dei pazienti per ottenere i migliori risultati possibili”.
La sola degenerazione maculare legata all’età, viene ricordato, colpisce oggi più di 1milione di Italiani e oltre 190milioni di individui a livello globale; alcune specifiche patologie colpiscono soprattutto i più giovani e i bambini. Nel corso dell’evento, sono state presentate le diverse esperienze di ricerca e cliniche; tra queste:
- “Una nuova tecnologia di ottiche adattive che permette per la prima volta di osservare cellule della retina invisibili con gli strumenti oggi disponibili: diagnosi molto più precoci delle distrofie retiniche e selezione più precisa dei pazienti per le terapie emergenti. La piattaforma apre la strada a una diagnostica oculare realmente personalizzata | prof. Andrea Cusumano;
- Nuove evidenze che mostrano che nelle distrofie retiniche ereditarie si verifica un rimodellamento interno della retina finora sottovalutato, che riduce la risposta alle terapie mirate ai fotorecettori: immagini avanzate ed esami elettrofisiologici permettono oggi di misurarlo e identificare nuove finestre terapeutiche | prof. Benedetto Falsini);
- Gli esiti di una ricerca internazionale che dimostra che microelettrodi impiantati nella corteccia visiva possono evocare percezioni visive stabili in persone non vedenti, permettendo di riconoscere lettere, forme e oggetti attraverso stimolazione elettrica controllata: è il risultato più avanzato finora verso una protesi visiva cerebrale ‘chiavi in mano’ | prof. Eduardo Fernàndez;
- L’intelligenza artificiale come elemento in grado di rivoluzionare la diagnosi genetica delle distrofie retiniche: l’AI è infatti in grado di classificare varianti genetiche, correlare genotipo e fenotipo e prevedere la risposta alle terapie, permettendo la nascita di una medicina di precisione su misura per ogni paziente IRD | prof. Emiliano Giardina;
- Prime terapie geniche per la malattia di Stargardt, la forma più comune di maculopatia giovanile, entrano nei trial clinici. I dati preclinici mostrano riduzione dei composti tossici che distruggono la retina, e i primi studi clinici sono già avviati. È la più concreta possibilità terapeutica mai sviluppata per questa patologia | prof. Aniz Girach;
- La ricerca internazionale che sta sviluppando terapie sia mirate a singoli geni sia gene-agnosti, potenzialmente applicabili a un vasto numero di pazienti con distrofie retiniche, puntando non solo a rallentare la degenerazione, ma anche a recuperare funzioni visive in stadi avanzati. E cresce il numero di trattamenti eleggibili per i prossimi trial clinici | prof. Michael B. Gorin;
- L’annuncio di 2 nuovi farmaci che potrebbero ripristinare la sensibilità alla luce nelle degenerazioni retiniche: ricercatori americani hanno sviluppato una molecola fotosensibile e un farmaco che blocca l’acido retinoico, entrambe in arrivo nei trial clinici per la retinite pigmentosa. Le terapie hanno già mostrato di recuperare risposte visive in modelli animali e primi pazienti. Il doppio approccio potrebbe cambiare la storia naturale della malattia | prof. Richard H. Kramer;
- Gli aggiornamenti sul microchip fotovoltaico sottoretinico in grado di restituire la visione centrale ai pazienti con maculopatia atrofica. L’impianto PRIMA, un array fotovoltaico impiantato sotto la retina, ha permesso ai pazienti con maculopatia atrofica di recuperare capacità di lettura, scrittura e riconoscimento delle forme. La tecnologia sfrutta occhiali AR che proiettano immagini direttamente sul chip sottoretinico. I nuovi modelli promettono acuità visive fino a 20/80 | prof. Daniel Palanker;
- Optogenetica e sonogenetica come nuove vie per restituire la vista ai non vedenti. Le terapie optogenetiche hanno già dimostrato di ripristinare forme visive funzionali in pazienti non vedenti, mentre la sonogenetica punta ad attivare neuroni attraverso ultrasuoni in soggetti che hanno perso completamente l’occhio. I 2 approcci rappresentano una nuova generazione di tecniche per il recupero della vista. Le prime prove su primati non umani confermano il potenziale clinico | prof. Serge Picaud;
- […] un nuovo filone di ricerca che mostra che il distacco di retina provoca danni sinaptici permanenti a fotorecettori e cellule bipolari. Gli inibitori ROCK riducono queste alterazioni e potrebbero migliorare il recupero visivo dopo interventi di riattacco. Lo stesso meccanismo è coinvolto nei traumi cranici, aprendo a sviluppi anche in Neurologia | prof. Marco A.Zarbin.”
