Le malattie autoinfiammatorie dell’infanzia che in pochi conoscono

1445

Le malattie autoinfiammatorie sono la febbre mediterranea familiare (FMF), la sindrome da IperIgD o deficit di mevalonatokinasi (HIDS/MKD), le criopirinopatie e la sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS). L’esatta incidenza e prevalenza di queste patologie sono molto difficili da stimare. Come per altre malattie rare, infatti, i pochi dati epidemiologici disponibili sono inadeguati per consentire una stima appropriata del numero di pazienti affetti; inoltre, non esiste un processo sistematico per codificare e classificare queste malattie, che a oggi risultano quasi invisibili ai sistemi sanitari. Alcune, come le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), colpiscono non più di 5 persone su 10.000 in Europa; altre hanno un’incidenza molto variabile, come l’artrite idiopatica sistemica giovanile(SJIA), la cui incidenza annuale in età pediatrica varia tra 2 e 19,5 casi per 100.000 bambini.

“Si tratta di patologie in merito alle quali ad oggi c’è ancora scarsa consapevolezza e conoscenza, ma che sono in realtà più diffuse di quanto si pensi”, afferma il dott. Francesco La Torre, Referente del centro regionale HUB di Reumatologia Pediatrica dell’Ospedale A. Perrino di Brindisi. “A causa delle caratteristiche cliniche aspecifiche con cui si manifestano, molto spesso queste malattie non ricevono una diagnosi tempestiva e adeguata; il ritardo diagnostico e terapeutico può determinare la comparsa di temibili complicanze a lungo termine, conseguenza dell’infiammazione cronica sistemica che le caratterizza.”

QUALITÀ DELLA VITA

In pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie, una diagnosi tempestiva può favorire, invece, il pieno controllo della patologia attraverso le cure, migliorando decisivamente speranza e qualità di vita. “L’informazione al cittadino è fondamentale affinché si possano fare dei reali passi avanti nel riconoscimento di queste patologie”, dichiara afferma Antonella Celano, Presidente APMAR. “A questa si affianca la formazione medico-scientifica, soprattutto per quanto riguarda l’età pediatrica, che rende possibile una diagnosi sempre più tempestiva. La mia storia personale – prosegue Celano – è stata caratterizzata da un problema di diagnosi ritardata, con un forte impatto della malattia sulla qualità di vita fin dalla comparsa dei primi sintomi all’età di quattro anni. In questi anni, fortunatamente, la professionalità dei medici e la sempre maggiore informazione fanno sì che storie come la mia siano sempre più rare. Come APMAR ci impegniamo continuamente sul fronte dell’informazione perché ogni paziente ha diritto ad intraprendere un percorso di cura tempestivo e adeguato.”

LE CURE

I recenti progressi nello studio dei meccanismi patogenetici delle sindromi autoinfiammatorie hanno permesso di sviluppare programmi terapeutici in grado di ottenere un buon controllo di malattia. “Attualmente – continua La Torre – per questi pazienti esistono terapie che possono migliorare il quadro sintomatologico evitando le complicanze. Sono infatti disponibili, anche in Italia, farmaci biologici in grado di controllare l’evoluzione di alcune di queste malattie eliminando o riducendo l’insorgenza degli episodi. In particolare, alcuni di questi farmaci (come il canakinumab) sono stati recentemente approvati a livello europeo (EMA) per la Malattia di Still dell’adulto, la FMF, HIDS/MKD e TRAPS. È rimborsato in Italia per le Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina (CAPS) e per l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA).”

LA TRANSIZIONE DALL’ETÀ PEDIATRICA ALL’ETÀ ADULTA

Il momento della transizione dall’età pediatrica all’età adulta per il paziente con malattia autoinfiammatoria e artrite idiopatica giovanile rappresenta un passaggio delicato. Di tutto questo si parlerà nell’ambito della Reumatologia Pediatrica durante il XV Congresso Nazionale di Reumatologia Pediatrica in programma a Brindisi fino al 13 maggio, organizzato dal Gruppo di Studio di Reumatologia pediatrica della Società Italiana di Pediatria in collaborazione con il dott. Francesco La Torre, responsabile scientifico, e patrocinato da APMAR. Durante il congresso un ampio spazio verrà dato a questo aspetto. Gli specialisti identificheranno le problematiche e il percorso più adeguato per il bambino affetto da una patologia reumatica cronica che diventa adulto. “Infatti – conclude La Torre – in reumatologia come per altre branche della medicina tale passaggio non è stato ancora ben codificato e rappresenta un punto di disagio per i ragazzi che abituati a un ambiente e a un’équipe medica, devono cambiare modello organizzativo, medici e spesso anche ospedale. Tutto ciò in linea con i progetti di ‘Transitional Care’ proposti dall’Istituto Superiore della Sanità.”