La Mielodisplasia

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Nella popolazione italiana over 70, ogni anno 3.000 persone sono colpite da sindrome mielodisplastica. Si tratta di una patologia causata da un’alterazione delle cellule staminali del midollo osseo, dalla quale deriva una carenza di globuli rossi, bianchi e/o piastrine e che può evolvere in leucemia mieloide acuta. Uno dei problemi che si accompagna all’insorgenza della malattia è il fatto che spesso, in fase iniziale, questa non produce sintomi evidenti e viene quindi diagnosticata tardivamente, o addirittura per caso. I progressi scientifici degli ultimi anni hanno consentito di conoscere i meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche che, oltre a migliorare le capacità diagnostiche, hanno reso possibile definire in modo più accurato il quadro prognostico-evolutivo della patologia in funzione delle sue diverse tipologie, oltre che sviluppare trattamenti innovativi e mirati sui casi specifici. Il recente aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza ha visto l’inserimento delle mielodisplasie tra le malattie rare esenti da ticket.

Nelle sindromi mielodisplastiche, una delle cellule staminali del midollo osseo (appartenente al sottogruppo delle cellule staminali mieloidi) subisce delle modifiche al DNA, che la danneggiano. La cellula staminale danneggiata si moltiplica, producendo cellule con una struttura anormale (displastiche), che non riescono a completare la propria maturazione per diventare cellule del sangue o comunque non riescono a sopravvivere a lungo. Questo causa un impoverimento del sangue, che rimane sprovvisto di globuli rossi, globuli bianchi e/o piastrine. Alcuni pazienti non presentano sintomi al momento della diagnosi e la malattia viene identificata occasionalmente, grazie a esami del sangue effettuati per altre ragioni. Tuttavia, la maggior parte dei soggetti affetti da sindrome mielodisplastica ha dei sintomi dovuti alla carenza di uno o più gruppi di cellule del sangue.
Spesso è presente anemia (riduzione del numero di globuli rossi), che può portare a debolezza, affaticabilità, difficoltà a respirare (soprattutto in seguito a sforzi fisici). Meno frequentemente si osservano infezioni batteriche ricorrenti e prolungate causate dalla carenza di globuli bianchi, o sintomi legati alla riduzione del numero di piastrine: macchie sulla pelle, lividi o ematomi in seguito a traumi, perdite di sangue dal naso, dalle gengive o dall’apparato gastro-intestinale. In circa il 15% dei pazienti si ha un ingrossamento del fegato, della milza o dei linfonodi. In assenza di trattamento, i sintomi peggiorano con il progredire della malattia, che può evolvere in leucemia mieloide acuta.