Kaftrio® con ivafactor nel trattamento della fibrosi cisitica

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La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 80mila persone in tutto il mondo, di cui 6mila in Italia, riducendone le aspettative di vita. Si tratta di una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. La Commissione Europea (CE) ha approvato l’estensione d’indicazione per Kaftrio® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con ivacaftor per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Con questa approvazione, i pazienti affetti da FC di età pari o superiore a 12 anni che sono eterozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR e che presentano una mutazione con funzione residua (F/RF) o di gating (F/G), ovvero la maggior parte dei pazienti affetti da FC in Europa, potranno beneficiare del trattamento con Kaftrio.

“L’autorizzazione all’estensione d’indicazione da parte della Commissione Europea è un traguardo importante che ci rende particolarmente orgogliosi perché consentirà di rendere disponibile Kaftrio a molte più persone affette da FC, compresi coloro che presentano una mutazione con funzione residua o di gating”, dichiara Reshma Kewalramani, M.D., chief executive officer e presidente di Vertex. “Siamo impegnati a collaborare nel modo più efficace possibile con le autorità sanitarie e i governi locali per garantire che tutti i pazienti eleggibili possano avere accesso a questa terapia nel più breve tempo possibile.”

La tripla combinazione è già autorizzata per il trattamento di persone con FC di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una copia della mutazione F508del nel gene CFTR, indipendentemente dall’altra mutazione, sia negli Stati Uniti che in Australia, dove la terapia è commercializzata con il marchio Trikafta® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor). “Negli studi clinici la combinazione di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor con ivacaftor ha mostrato risultati positivi in soggetti affetti da FC di età pari o superiore a 12 anni con almeno una copia della mutazione più comune al mondo causa della FC (F508del). Sono stati, inoltre, evidenziati importanti benefici clinici anche in quei soggetti che presentavano un’ulteriore mutazione di gating (F/G) o con funzione residua (F/RF)”, afferma il dott. Peter Barry, del Manchester Adult Cystic Fibrosis Centre presso la NHS Foundation Trust dell’Università di Manchester. “L’approvazione dell’estensione d’indicazione da parte della ce è una notizia molto positiva per la comunità della FC, perché d’ora in avanti un numero maggiore di pazienti avrà accesso a Kaftrio.”