L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto colesterolo “cattivo”). Può presentarsi in 2 forme: eterozigote, che si verifica quando un bambino eredita 1 sola copia del gene difettoso da 1 dei genitori; omozigote, molto rara, ma anche molto più grave, che insorge quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari. Per il trattamento dei pazienti con forma omozigote (HoFH) da pochi giorni è infatti disponibile in Italia il farmaco evinacumab, anticorpo monoclonale somministrato via infusione endovenosa. La terapia è indicata in aggiunta a una dieta a basso contenuto di grassi e può essere impiegata insieme ad altri trattamenti per la riduzione dei livelli di colesterolo LDL nei soggetti affetti da HoFH.
L’evento online dal titolo Ipercolesterolemia Familiare Omozigote: le Nuove Prospettive di Trattamento, in programma il prossimo 22 novembre 2023 sulla piattaforma Zoom a partire dalle ore 17:00, si propone quale opportunità per ascoltare il punto di vista dei pazienti affetti da FH, consentendo ai partecipanti di acquisire una comprensione più profonda delle sfide e delle esperienze personali legate alla malattia. L’iniziativa è organizzata da Osservatorio Malattie Rare OmaR, con il patrocinio della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi SISA e di Alleanza Malattie Rare AMR, ed è realizzata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx. L’incontro fornirà inoltre una visione sulle ultime prospettive nel trattamento della patologia, alla luce dei nuovi approcci terapeutici che stanno cambiando il panorama della sua gestione.