Multidisciplinarità e sinergia tra specialisti, diagnosi precoce e percorsi ospedale-territorio, reti virtuose e partnership tra medici, pazienti, istituzioni e aziende: l’approccio alle malattie rare sta cambiando molto negli ultimi anni, con l’obiettivo di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita delle persone che ci convivono. Ma c’è ancora tanto da lavorare, come nel caso della sclerosi sistemica o sclerodermia, patologia cronica con contemporanea presenza di anomalie del sistema immunitario e di alterazioni del distretto vascolare che portano al progressivo sviluppo di fibrosi: una malattia con molte complicanze multiorgano, tra le quali la più rilevante è il coinvolgimento polmonare. L’interstiziopatia polmonare è infatti la principale causa di morte nei pazienti con sclerosi sistemica, responsabile di circa il 35% dei decessi ad essa correlati. Purtroppo, questi pazienti ancora oggi sono gravati da ritardi diagnostici importanti e da una gestione della malattia non omogenea sul territorio nazionale: un percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare, che tenga conto anche di una più stretta continuità assistenziale ospedale-territorio, è divenuto non più rinviabile.
Il valore della multidisciplinarità per la diagnosi precoce e la presa in carico delle interstiziopatie polmonari nei pazienti con sclerosi sistemica è al centro della interrogazione presentata in Parlamento dall’on. Fabiola Bologna, segretario XII Commissione Permanente Affari sociali, Camera dei Deputati, già relatrice del Testo Unico sulle Malattie Rare: “Per le persone con sclerosi sistemica la diagnosi precoce è essenziale per evitare complicanze e, grazie ad un approccio multidisciplinare e l’individuazione e la mappatura degli HUB dedicati a diagnosi e trattamento, possiamo garantire una presa in carico che costruisca una rete intorno al paziente”, dichiara. “La mia interrogazione al Ministro della Salute vuole ribadire l’importanza della presa in carico multidisciplinare, il monitoraggio dei centri Hub affinché rispondano a criteri specifici nell’offerta e nel servizio e che siano adeguati alle innovazioni scientifiche e tecnologiche, così da tutelare la corretta e omogenea presa in carico del paziente su tutto il territorio nazionale.”
La sclerosi sistemica è una malattia rara e orfana, con una prevalenza stimata in Italia di 33,9 casi per 100mila abitanti. A essere colpite sono soprattutto le donne tra i 30 e i 50 anni. Nonostante la sua bassa frequenza, l’SSc ha un impatto economico importante in termini di costi sanitari e perdita di produttività. Le persone con SSc sono generalmente seguite dal reumatologo ma, trattandosi di una malattia sistemica, per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti è fondamentale adottare un approccio multidisciplinare che consenta di giungere precocemente alla diagnosi e alla gestione delle complicanze multiorgano, soprattutto nel caso di interessamento polmonare, che rappresenta la complicanza più diffusa della patologia.
“La gestione tempestiva delle complicanze d’organo, soprattutto a livello polmonare e cardiaco, può fare davvero la differenza per i pazienti con sclerosi sistemica, perché consente di monitorare la progressione della patologia e rallentare il danno d’organo ad essa associato”, spiega Ilaria Galetti, vicepresidente GILS, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia. “Tale tempestività è possibile solo a seguito di una diagnosi precoce, per la quale è necessario un approccio multidisciplinare che deve diventare lo standard della presa in carico, accessibile ai pazienti in tutta Italia. Per questo occorre identificare, sulla base di criteri oggettivi, centri di eccellenza che possano diventare punti di riferimento per la diagnosi e la cura dei pazienti, così come per la formazione degli operatori sanitari e delle figure assistenziali. Infine, non deve venire meno il sostegno alla ricerca, anche attraverso forme di partenariato tra i diversi attori del sistema salute, per promuovere l’innovazione scientifica e tecnologica finalizzata a una migliore gestione e cura dei pazienti.”