IgG4-RD. Questo il nome di una malattia rara e sistemica, che per la propria capacità di assumere manifestazioni cliniche molto diverse viene definita anche la “grande imitatrice” e spesso scambiata per un tumore o per altre patologie infiammatorie. Si tratta invece di una patologia fibro-infiammatoria cronica immuno-mediata che può colpire contemporaneamente più organi – tra cui pancreas, fegato, vie biliari, reni, ghiandole salivari, orbite, meningi, retroperitoneo e tiroide – generando quadri clinici eterogenei che rendono il percorso diagnostico complesso e spesso tardivo.
Con un’incidenza stimata tra 0,26 e 1,08 casi ogni 100mila abitanti l’anno, la IgG4-RD interessa prevalentemente persone tra i 50 e i 70 anni, con una maggiore frequenza nel sesso maschile. Il ritardo nella diagnosi può comportare danni d’organo progressivi e complicanze significative.
Proprio per ridurre questi ritardi, una task force di esperti ha individuato 5 “red flag” che possono aiutare i Medici a sospettare precocemente la malattia:
- “Rigonfiamento di uno o più organi;
- Coinvolgimento del pancreas e delle vie biliari;
- Aumento dei livelli sierici di IgG4;
- Presenza di infiltrati di cellule IgG4+ nelle biopsie;
- Flebite obliterante nei tessuti coinvolti”.
Con l’obiettivo di accrescere la consapevolezza sulla malattia, rafforzare e uniformare i percorsi assistenziali, favorire il riconoscimento di un codice di patologia dedicato e valutare la creazione di un registro nazionale, Motore Sanità ha organizzato, con il contributo incondizionato di Amgen, il percorso IgG4-RD, Conoscere per Agire. Da Patologia Complessa e Sconosciuta a Patologia Diagnosticata e Presa in Carico Rapidamente - Regione Lombardia. “La Malattia IgG4-correlata – nota con l’acronimo IgG4-RD – è una malattia autoimmune e fibrosante cronica con andamento recidivante descritta per la prima volta nel 2003”, dichiara Emanuel Della Torre, Unità di Immunologia, Reumatologia, Allergologia e Malattie Rare e project leader nella Divisione di Genetica e Biologia Cellulare presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele e Coordinatore in ERN Reconnect Malattie Correlate all’IgG4-RD. “La sua prevalenza è stimata in circa 5 casi su 100mila. L’età tipica d’insorgenza è compresa tra i 50 e 70 anni e colpisce con maggior frequenza gli uomini rispetto alle donne. IgG4-RD si presenta con lesioni simil tumorali che possono coinvolgere uno o più organi contemporaneamente rendendo molto complessa la diagnosi differenziale. Il riconoscimento tempestivo della IgG4-RD è quindi fondamentale perché può portare a insufficienza multiorgano terminale se non trattata adeguatamente. In tal senso, i farmaci cortisonici rappresentano una terapia efficace, ma il loro uso a lungo termine è problematico in una malattia che colpisce individui di mezza età spesso affetti da altre co-patologie. Sorprendentemente – afferma ancora – la comprensione della fisiopatologia della IgG4-RD è rapidamente avanzata in questi anni aprendo la strada allo studio di varie terapie biologiche mirate. In prospettiva, queste terapie innovative potrebbero modificare profondamente la gestione della IgG4-RD permettendo di personalizzare l’approccio terapeutico in base al fenotipo clinico di ogni paziente.”
