I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita: dalla nascita all’età adulta, e non fanno distinzione di sesso. Colpiscono infatti in egual modo sia uomini che donne, con l’eccezione della glicogenosi tipo 11 legata al cromosoma X, compromettendo, nelle forme epatiche più severe, la qualità della vita di chi ne è affetto e dei loro caregiver. Diagnosticarle non è facile, soprattutto nei primi mesi di vita, e questa non è una buona notizia: nell’attesa di dare un nome ai disagi che attraversa il bambino che ne è affetto, gli organi accumulano glicogeno, il cervello comincia a soffrire e si possono anche avere conseguenze molto gravi. “Ma c’è anche una buona notizia”, sottolinea Carlo Dionisi Vici, responsabile della UOC di Patologia Metabolica e coordinatore dell’area di ricerca di Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma, direttore scientifico del primo convegno italiano sulle glicogenosi. “Grazie agli studi della genetica molecolare si è avuto un enorme contributo nella facilitazione diagnostica. Rispetto a prima, l’odissea diagnostica si è accorciata nei centri in cui è possibile fare questi esami: la possibilità di usare i pannelli della cosiddetta next generation sequencing, la nuova era della genetica, ci permette di fare uno screening di tutte queste condizioni e di vedere qual è la malattia nello specifico.”
“Ma è bene ricordare che la genetica non sempre fornisce informazioni chiare e definitive, e a volte non risolve i problemi, va interpretata e guidata”, continua Dionisi Vici. “Soprattutto, per diagnosticare queste malattie è indispensabile conoscerle. Un’ipoglicemia, infatti, può essere alla base di tante patologie. È importante anche l’utilizzo scientifico dei dati ottenuti dalla genetica: poter inserire nei database tutti i nostri risultati, permette di confrontarci a livello globale e poter attribuire la patogenicità alle mutazioni identificate per uscire dal limbo in cui una mutazione non ancora conosciuta potrebbe rimanere un punto interrogativo in termini di interpretazione diagnostica.”
“Si utilizzano dei principi di ricerca oggi sulla cresta dell’onda, come per esempio l’utilizzo della terapia genica o della terapia che usa l’RNA messaggero (mRNA), che spero portino a future terapie innovative”, aggiunge Dionisi Vici. “Combinare la ricerca al bancone con la ricerca al letto del paziente è la chiave vincente per dare una risposta a queste malattie. Il coinvolgimento anche di associazioni pazienti e dei genitori è fondamentale perché l’alleanza di questi attori è quella che sicuramente permetterà di dare le risposte migliori ai pazienti.”