Doversi misurare ogni singolo giorno, fin dalla nascita, con un nemico invisibile nascosto nel cibo più comune. Niente carne, uova, formaggi, e persino pane o pasta tradizionali. La fenilchetonuria (phenylketonuria, PKU) è una rara malattia metabolica che impedisce al corpo di smaltire la fenilalanina, un amminoacido contenuto nelle proteine. Per chi ne è affetto, un solo “errore” a tavola può comportare gravi danni neurologici. Una nuova indagine condotta da Elma Research rivela la dura realtà: solo l’11% dei pazienti riesce a seguire una dieta blindata per tutta la vita; il restante 89% crolla sotto il peso di rinunce quotidiane che isolano, schiacciano l’autostima e portano con sé ansia, stanchezza cronica e sbalzi d’umore. Per rompere questo isolamento, alla vigilia della Giornata Mondiale della PKU, che ricorre il 28 giugno 2026, nasce Libertà PHEnomenale, campagna di sensibilizzazione promossa da BioMarin con il patrocinio di 8 Associazioni pazienti: “Non si tratta solo di informare, ma di lanciare un messaggio rivoluzionario”, sottolineano i promotori. “Oggi, grazie alla scienza e a terapie sartoriali, riprendersi la propria vita è possibile. La gestione della PKU sta vivendo un cambio di paradigma. Se prima la dieta restrittiva era l’unica via, oggi Medici e Psicologi chiedono a gran voce un approccio multidisciplinare e personalizzato.”
“La terapia dietetica è clinicamente efficace, ma comporta un carico emotivo devastante che mette a rischio la salute stessa dei pazienti”, dichiara la dott.ssa Graziella Silvia Cefalo, dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano. “Oggi la ricerca ha fatto passi da gigante: si profilano approcci innovativi, da valutare con lo specialista, che possono ridurre l’impatto sociale della malattia e offrire finalmente flessibilità rispetto alle restrizioni alimentari.”
“La PKU mina le relazioni e l’autostima”, afferma dott.ssa Chiara Cazzorla, dell’A.O.U. di Padova. “I pazienti si sentono spesso diversi o sbagliati.” Lo sa bene Cristina, 16 anni, che racconta il peso degli sguardi dei compagni di scuola: “Vedevano i miei pasti diversi, commentavano il cattivo sapore dicendo che al mio posto non ce l’avrebbero mai fatta. Mi hanno fatta sentire sbagliata”, racconta. O Ginevra, che combatte con l’ansia fin da piccola. Ma la risposta a tutto questo sta nella definizione che Gabriele dà della parola libertà: “Non dipendere più da qualcuno, ma solo dalle mie idee e dalle mie emozioni”.
Cuore pulsante del progetto è libertaphenomenale.it, dove oltre alle storie di Gabriele, Cristina e Ginevra, i pazienti possono trovare uno strumento utile e pratico nel Quaderno dei Desideri, una vera e propria guida per imparare a navigare le sfide di tutti i giorni, dai viaggi allo sport, dalle cene fuori fino allo studio e al lavoro. “Libertà per noi significa poter andare a scuola, viaggiare o lavorare senza che ogni singola scelta sia condizionata dalla patologia”, dichiara Niko Costantino, portavoce delle Associazioni. “La sfida è lanciata, e l’impegno di BioMarin è chiaro”, afferma Maria Tommasi, senior medical director. “Continuare ad ascoltare i bisogni reali dei pazienti per trasformare i limiti della malattia in nuove, straordinarie possibilità di vita. Perché la libertà, per essere tale, deve essere ‘PHEnomenale’.”
