In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – FFC Ricerca lancia la campagna 1 su 30 e Non Lo Sai, mirata ad aumentare la conoscenza sulla malattia genetica grave più diffusa in Europa e sul test del portatore di fibrosi cistica per favorire una scelta genitoriale consapevole. Alla conferenza di apertura, svoltasi il 07 settembre 2023 a Roma, la direttrice dell’Osservatorio delle Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, il sottosegretario di Stato al Ministero della Salute, Marcello Gemmato, promotore del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-25, e il presidente FFC Ricerca, Matteo Marzotto.
“È importante immaginare un’azione di screening di massa per i cittadini in età fertile proprio per evidenziare, in maniera predittiva, la patologia e far seguire il giusto percorso di cura e di approccio, che può servire anche a ridurre la spesa del Servizio Sanitario Nazionale e soprattutto a far star meglio i cittadini affetti da fibrosi cistica”, dichiara Gemmato. “Il Ministero della Salute non poteva non essere qui questa mattina a testimoniare la vicinanza e l’interesse nei confronti di questa importante Fondazione. Sono queste le pratiche virtuose dalle quali partire, affinché il Sistema Sanitario Nazionale possa trovare nelle Fondazioni e nei volontari i giusti partner per avere come obiettivo finale la presa in carico e la soluzione di patologie come la fibrosi cistica.”
“Negli ultimi anni la ricerca ha fortunatamente fatto passi da gigante ma purtroppo ancora oggi, com’è accaduto alla mia famiglia, una diagnosi così difficile come quella di un figlio con fibrosi cistica colpisce i neogenitori quasi sempre ignari di essere portatori della malattia”, afferma Marzotto. “Spesso non solo non si conosce la fibrosi cistica, ma nemmeno il test che identifica i portatori, cioè le persone sane che potrebbero trasmettere le mutazioni responsabili della malattia ai figli. Per questo abbiamo investito quasi 320mila euro dal 2021 a oggi in questa prima fase del progetto e abbiamo organizzato la tavola rotonda del pomeriggio con gli stakeholder interessati, per capire insieme come colmare questo vuoto informativo. Ringrazio il sottosegretario Marcello Gemmato per la sua partecipazione e attenzione, confidando che questo possa essere l’inizio di un processo condiviso.”
1 SU 30
È la frequenza con cui si presenta la condizione di portatore sano di fibrosi cistica nella popolazione italiana, da cui prende il nome il progetto di ricerca, formazione e informazione avviato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica sul test del portatore di FC. “Sin dal 2015 con il primo studio finanziato su questa tematica, FFC Ricerca ha posto un’attenzione particolare al test del portatore di FC cercando di comprendere, attraverso la ricerca e le indagini, quale modalità di offerta del test sia più sostenibile e vantaggiosa e, allo stesso tempo, impegnandosi a far conoscere il test a più persone possibili”, commenta Carlo Castellani, direttore scientifico FFC Ricerca. “1 su 30 e Non Lo Sai nasce nel 2021 con il doppio obiettivo di analizzare efficacia, sicurezza e impatto di uno screening allargato a tutte le coppie del test del portatore di FC; e fornire informazioni rigorose e prive di interessi commerciali su questo tipo di test.”
IL CONTESTO ITALIANO
La fibrosi cistica è una malattia genetica grave multiorgano degenerativa senza ancora una cura risolutiva con un importante effetto sulla salute, nonché correlata a un significativo impatto economico e sociale. Il Ssn attualmente offre il test per l’identificazione del portatore di FC a soggetti considerati ad alto rischio di poter mettere alla luce un bambino affetto da FC, in particolare persone con parenti affetti da FC. In collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRFMN IRCCS e con la LIUC – Università Cattaneo, FFC Ricerca ha promosso la conduzione di una valutazione di Health Technology Assessment, ossia un processo standardizzato di analisi multidisciplinare degli impatti economico-organizzativi, sociali, etici, e degli aspetti di sicurezza e di efficacia correlati all’introduzione di uno screening organizzato di offerta del test del portatore di fibrosi cistica agli individui e alle coppie in età fertile, indipendentemente dal grado di familiarità.
“La revisione della letteratura ha rilevato la mancanza di dati aggiornati sull’efficacia dello screening del portatore di fibrosi cistica, in particolare, in termini di quanto e come fossero informate le persone al momento di scegliere se avere figli”, dichiara Cinzia Colombo, ricercatrice IRFMN. “Uno studio di coorte comparativo condotto in Italia suggerisce l’esistenza di un’associazione tra lo screening dei portatori e la diminuzione dell’incidenza della patologia. Dalle interviste alla popolazione generale, si conferma una scarsa conoscenza della malattia. Le persone con FC, i genitori e i cittadini intervistati si sono espressi tendenzialmente a favore dello screening, sottolineando la necessità di considerare l’impatto etico e sociale che lo screening può avere, anche sulle persone con FC.”
“Da un punto di vista esclusivamente economico, si è cercato di valutare se l’investimento in un programma di screening organizzato sia economicamente e organizzativamente sostenibile per il Servizio Sanitario, a fronte di un migliore controllo di malattia che potrebbe generarsi, associato a una diminuzione nel numero di nuovi nati con fibrosi cistica”, afferma Lucrezia Ferrario, coordinatore HD LAB – Healthcare Datascience Lab della LIUC. “Dalle analisi condotte emerge che è possibile ottenere un ritorno di investimento a sei anni dall’introduzione dello screening del portatore di fibrosi cistica, a seguito di alcuni sforzi economici e organizzativi per adattare la struttura a un maggiore volume di prestazioni.”