Giornata Mondiale Amiloidosi, malattie rare “ma non troppo”

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Compromettono la funzionalità di diversi organi vitali, come reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato cute, nervi, occhi: le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dall’accumulo di proteine anomale prodotte dall’organismo, che si depositano in diversi organi e tessuti, sotto forma di piccole fibrille, danneggiandone gradualmente la funzionalità. Sono definite malattie “rare”, in quanto l’incidenza non supera lo 0,05% della popolazione (5 casi su 10mila persone), ma si tratta in realtà di un fenomeno sempre più rilevante e in continuo divenire.

L’Ospedale Fatebenefratelli – Isola Tiberina aderisce alla Giornata Mondiale dell’Amiloidosi, 26 ottobre, lanciata dall’Amyloidosis Alliance – The Voice of Patients allo scopo di di aumentare la conoscenza della comunità scientifica e dell’opinione pubblica sulla malattia, ridurre i tempi della diagnosi per facilitare la cura dei pazienti, creare un dibattito attorno alla patologia e spiegarne le differenti forme. Dal 2008 è attivo il Presidio di Riferimento Regionale per lo studio e il follow-up delle amiloidosi sistemiche, inserito nella rete regionale per le malattie rare: molti gli ospedali che indirizzano i propri pazienti al Centro, dove ogni anno vengono seguite oltre 150 persone con diagnosi di amiloidosi già accertata o con sospetto clinico.

“L’inizio della malattia spesso è subdolo e a volte possono passare anni prima che venga diagnosticata”, spiega Maria Grazia Chiappini, nefrologa, referente regionale del Presidio Amiloidosi dell’Ospedale Fatebenefratelli. “Obiettivo primario del medico è riconoscere tempestivamente i sintomi di esordio per arrivare il più precocemente possibile alla diagnosi e ridurre così al massimo il fenomeno del deposito fibrillare negli organi e il conseguente danno funzionale. Particolarmente importante è il riconoscimento delle forme familiari, nelle quali si impongono il controllo di tutto il nucleo familiare e la diagnosi genetica.”

L’Ospedale dell’Isola Tiberina, con la sua équipe multidisciplinare dedicata alla patologia, aderisce a questa prima Giornata Mondiale e organizza per il 30 novembre (ore 14:00) un incontro informativo e di dibattito, al quale interverranno medici esperti della patologia con il coinvolgimento di pazienti e familiari che racconteranno le loro testimonianze, alla presenza di associazioni e organi regionali preposti all’organizzazione della rete per le malattie rare. L’obiettivo è quello di fare maggiore luce sulla malattia, di coinvolgere e sensibilizzare al meglio la comunità scientifica, l’opinione pubblica e tutti gli attori in campo. Due i principali temi all’attenzione: diagnosi precoce e terapia mirata (iscrizione obbligatoria: m.sarandrea@fondazionefatebenefratelli.it).

“Di fondamentale importanza è individuare con certezza il tipo di amiloidosi”, prosegue Chiappini. “Oggi si conoscono oltre 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille. I metodi per rallentare o arrestare la produzione della proteina che dà origine ai depositi sono diversi nelle varie forme della malattia e dipendono dalla diversa proteina in causa. Riducendo la produzione della proteina che forma l’amiloide, diminuisce di conseguenza la quantità del materiale disponibile per formare nuovi depositi e il processo che ha portato alla malattia si arresta: i depositi presenti vengono riassorbiti e la funzione degli organi danneggiati può essere recuperata anche completamente, ad eccezione dei casi in cui il danno sia di lunga data e già irreversibile.”