Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease – organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti – la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.
Quest’anno la campagna di sensibilizzazione, giunta all’undicesima edizione, si celebra il prossimo 28 febbraio. La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare. Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può allievare molto il senso di isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare.
Attraverso la Penisola saranno oltre 100 eventi di sensibilizzazione che si svolgeranno in diverse città. Come ogni anno la Federazione distribuisce il materiale promozionale per dare un impatto di unità e forza anche visivo. Il programma completo degli eventi può essere consultato sul sito della Federazione, uniamo.org, e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare.
LE MALATTIE RARE
Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro Paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.
