La β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della beta-globina associate a valori di emoglobina ridotti o significativamente ridotti. Per sopravvivere, le persone affette da TDT mantengono adeguati livelli di emoglobina mediante trasfusioni croniche di sangue per tutta la vita. Da qualche giorno in Germania è possibile effettuare la terapia genica basata su cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della β A-T87Q-globina. Si tratta di una terapia genica una tantum per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente con genotipo non β0/β0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) è appropriato ma non sia disponibile un donatore con antigene leucocitario (HLA) compatibile. È la prima volta che la terapia viene resa disponibile per i pazienti nell’Unione Europea.
“La sopravvivenza di molti pazienti e famiglie che convivono con la TDT è legata a trasfusioni croniche di sangue per tutta la vita. Siamo lieti di annunciare che il trattamento sarà ora disponibile per i pazienti nell’UE che convivono con questa grave malattia”, dichiara Alison Finger, chief commercial officer di bluebird bio. “Insieme al nostro partner di produzione, apceth Biopharma GmbH, abbiamo inoltre presentato un dossier al Comitato Federale Congiunto (G-BA) tedesco per la valutazione dei benefici clinici del farmaco.”
Questa terapia genica, somministrata come trattamento una tantum e mirata verso la causa genetica all’origine della TDT, offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, condizione che – una volta conseguita – ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. In considerazione della natura altamente tecnica e specialistica della somministrazione della terapia genica per le malattie rare, bluebird bio sta lavorando con le istituzioni con esperienza nel trapianto di cellule staminali e nel trattamento di pazienti affetti da TDT al fine di creare centri di trattamento qualificati che siano idonei a somministrare la terapia; la Clinica Universitaria di Heidelberg è stata identificata come primo centro di trattamento qualificato in Germania. Sono inoltre stati siglati accordi di pagamento value-based con diverse compagnie di assicurazioni sanitarie pubbliche in Germania, per fare in modo che i pazienti e gli operatori sanitari possano avere accesso al trattamento e che i payers sostengano il costo della terapia solo se questa si dimostra efficace. Il modello innovativo proposto da bluebird prevede che il pagamento venga rateizzato in un orizzonte temporale di 5 anni e legato all’efficacia del trattamento: dopo la prima tranche si prevedono quattro successivi pagamenti annuali solo se il paziente mantiene l’indipendenza dalle trasfusioni di sangue.
