Genitori con malattia genetica riescono ad avere bambino sano

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Due gravidanze fallite alle spalle e quasi tre anni e mezzo di calvario. Ma alla fine è arrivato Tommaso. Un bel bambino sano; sano anche se i suoi genitori, Lisa e Claudio, portatori di una grave malattia genetica recessiva. Grazie all’analisi genetica preimpianto (PGD – preimplantation genetic diagnosis) è stato identificato l’ovocita senza la mutazione genetica materna, eliminando quindi la possibilità che la malattia potesse essere trasmessa al figlio. “Quando entrambi i genitori sono portatori sani della medesima malattia genetica recessiva, c’è il 25% delle possibilità di trasmettere la malattia al nascituro”, premette Giuditta Filippini, genetista e direttrice di ProcreaLab di Lugano, che con la ginecologa Marina Bellavia del centro ProCrea ha seguito la coppia. “In questo specifico caso, i genitori sono risultati entrambi portatori sani della malattia di Gaucher, una malattia ad accumulo lisosomiale di origine genetica che provoca danni a carico di molti organi e al sistema nervoso”. Il cammino di Lisa e Claudio è iniziato nel maggio 2013 con l’annuncio della prima gravidanza. “Alla 23esima settimana però la magia è scomparsa”, raccontano. “La bambina che aspettavamo era gravemente malata e non sarebbe potuta arrivare al termine della gravidanza. Per evitare pericolose complicanze, l’unica soluzione era l’interruzione. Abbiamo accettato ciò che la natura ci ha offerto, ma abbiamo voluto sapere. L’autopsia e in seguito l’analisi genetica hanno rivelato la presenza della malattia di Gaucher, così abbiamo scoperto di esserne portatori sani. È un fatto che succede a una coppia su centomila; noi siamo quella coppia. Ci siamo fatti forza, uniti nel nostro amore e, desiderosi di diventare mamma e papà, ci abbiamo riprovato”. La seconda gravidanza è arrivata all’inizio del 2015. Le speranze però sono durate poco: la villocentesi fatta alla 13esima settimana ha rivelato che la piccola era nuovamente affetta dalla malattia di Gaucher. “Ci è crollato il mondo addosso”, ricordano. Anche se “dolorosa e inumana”, l’unica soluzione è stata l’interruzione di gravidanza. La svolta è arrivata quando il ginecologo della paziente ha indirizzato la coppia al centro ProCrea, tra i pochissimi centri svizzeri in grado di eseguire l’analisi genetica preimpianto sui globuli polari. Continua la direttrice: “Parliamo di una diagnosi che ha come vantaggio quello di non andare a toccare in alcun modo l’embrione. Anzi, il globulo polare, essendo un cosiddetto ‘prodotto di scarto’, non ha nessuna funzione e non sarà parte dell’embrione ma permette di determinare se la mutazione familiare materna è presente oppure no nell’ovocita che genererà l’embrione”.

La PGD comporta un cammino lungo e di équipe. “Partendo dalla diagnosi della malattia di Gaucher – ricorda Filippini – fatta dal ginecologo della paziente, con gli specialisti di ProCrea è stata avviata una terapia di procreazione assistita che ci ha permesso di recuperare gli ovociti da analizzare. La biopsia dei globuli polari e la loro successiva analisi genetica hanno permesso di stabilire quali ovociti fecondati potessero essere impiantati nell’utero della paziente, senza rischiare di trasmettere la malattia”. Il lavoro più grande però è stato fatto da Lisa e Claudio, che malgrado un percorso difficile e molto doloroso non si sono mai arresi. Per loro infatti si è trattato di “tornare a sperare, tornare a essere ‘persone normali’ con la capacità di dare vita a delle bellissime creature”, affermano. Ora stringono con gioia tra le braccia Tommaso, un bambino desiderato, voluto e soprattutto sano.