Ogni volta che un evento lesivo come infiammazione, trauma o altro colpisce l’organo dell’udito, soprattutto la parte esterna e media, si ha una diminuzione della capacità uditiva. Tale compromissione sarà più o meno grave a seconda della sede e dell’entità del danno. Ne consegue una riduzione della capacità uditiva che comporterà una alterazione o impedimento della comunicazione verbale.
Secondo un articolo pubblicato su Nature Biotechnology 2017, la terapia genica può restituire l’udito. Al momento il successo è stato registrato nel modello animale, in particolare nei topi, ma i ricercatori sono convinti di poter applicare la scoperta anche sull’uomo. L’esperimento è stato condotto dal team guidato da Likas Landegger, della Harvard Medical School di Boston.
Un lavoro precedente di questo stesso gruppo di ricerca aveva dimostrato che la terapia genica era in grado di restituire un udito di base a topi geneticamente sordi. Per il nuovo studio è stato messo a punto un vettore di virus sintetici adeno-associati Anc80L65, che va a colpire sia le cellule ciliate interne e esterne che si trovano nella coclea. L’iniezione del vettore in questa parte dell’orecchio era ben tollerata e la funzione uditiva non rimaneva danneggiata. “Anc80L65 – afferma Landegger – è un vettore affidabile per il rilascio genico nell’orecchio interno e i dati raccolti mostrano una conservazione dell’udito e della funzione vestibolare nei topi coinvolti.”
Sulla base di queste evidenze, un altro team di ricerca, guidato da Gwenaelle Geleoc del Boston Children’s Hospital, ha utilizzato Anc80L65 per rilasciare una versione corretta del gene per la sindrome di Usher di tipo 1C (Ush1c c.216G>A) nell’orecchio interno dei topi nati laboratorio con una versione difettosa del gene. Le cellule ciliate interne ed esterne nella coclea hanno iniziato a produrre livelli normali di armonina – una proteina che media la trasduzione nelle cellule ciliate – e hanno formato fasci normali che rispondevano alle onde sonore. Inoltre, i topi sordi trattati immediatamente dopo la nascita tornavano a sentire, come dimostrato dalle risposte a rumori forti in una gabbia che fa sobbalzare. Ulteriori test hanno mostrato che tali animali erano anche in grado di reagire a suoni deboli; 19 dei 25 topi sono riusciti a udire suoni al di sotto degli 80 decibel e pochi hanno captato suoni da 25 a 30 decibel, come i topi normali. In più, la terapia ha ridato equilibrio alle cavie con disfunzione vestibolare.
La sordità dovuta generalmente è dovuta a lesioni dell’orecchio esterno o medio causate da otiti o malformazioni del padiglione, del condotto uditivo esterno o degli ossicini. La lesione solitamente non interessa la chiocciola (parte interna) e le vie acustiche attraverso le quali gli impulsi sonori arrivano alla corteccia cerebrale. Il danno dal punto di vista uditivo non è mai grave: la persona sente e distingue i suoni delle parole purché queste siano pronunciate ad una intensità superiore ai valori normali.