Fondazione Italiana Fegato FIF, per le competenze nello studio del kernittero (kernicterus spectrum disorder, KSD), è stata selezionata dalla Blue’s Gift Foundation per condurre una ricerca sulle conseguenze neurologiche dell’esposizione neonatale alla bilirubina. Il progetto nasce dal desiderio di una madre che, dopo la perdita del proprio figlio affetto da KSD – Nathanael Blue, affettuosamente chiamato ‘Blue’ – ha scelto di trasformare il dolore in un dono per il futuro di altri bambini, portando alla creazione della Blue’s Gift Foundation e all’avvio della collaborazione, il cui obiettivo è realizzare la prima mappa molecolare completa del danno cerebrale da bilirubina grazie alla donazione del cervello del figlio alla Fondazione. La FIF utilizzerà un approccio integrato di tecnologie d’avanguardia, combinando tissue transcriptomics – una delle tecniche più avanzate per la mappatura spaziale delle espressioni geniche – sequenziamento dell’RNA, per identificare “chi, dove, quanto e come viene danneggiato”.
“Grazie a questa strategia multidisciplinare, il progetto si propone di raggiungere 3 risultati fondamentali”, dichiara il prof. Claudio Tiribelli, direttore scientifico FIF:
- “Un avanzamento scientifico senza precedenti, che metterà a disposizione della comunità internazionale una comprensione totalmente nuova del KSD, con potenziali ricadute immediate per ricercatori e clinici;
- La validazione del glutammato come possibile marker precoce del danno neurologico, rilevabile tramite spettroscopia a risonanza magnetica MRS. Un passo decisivo verso diagnosi più precoci e accurate;
- La possibilità di identificare una specifica area cerebrale responsabile dei deficit motori. Qualora ciò fosse confermato, si aprirebbe la strada all’utilizzo della stimolazione cerebrale profonda come nuova opportunità terapeutica, analogamente a quanto già avviene per l’udito con gli impianti cocleari”.
“Quello che noi chiamiamo affettuosamente ‘Progetto Blue’, oltre alla sua indubbia valenza scientifica che indica una strada virtuosa da seguire per raggiungere diagnosi precoci, è un’iniziativa che può mantenere vivo il ricordo del giovane ragazzo nell’impegno a salvare altri bambini nella stessa, tragica situazione”, afferma il dott. Decio Ripandelli, Presidente della FIF. Il gruppo di ricerca della Fondazione Italiana Fegato è composto da: Silvia Gazzin, team leader, senior scientist che si occupa di KSD dal 2004; Giorgia Valerio, dottoranda di Biomedicina Molecolare, laureatasi con una tesi sul KSD; Julia Theresa Regalado, dottoranda in Biomedicina Molecolare. Il progetto è co-finanziato da Beneficentia Stiftung, FIF, DOST, e dalla campagna di crowdfunding della Blue’s Gift Foundation.
