Fibrosi Cistica. “La terapia corre su 2 binari paralleli”

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La vita delle persone con fibrosi cistica in questi mesi “corre su 2 binari paralleli”. Da un lato, c’è chi ha accesso a una terapia con i nuovi farmaci correttori e potenziatori della proteina mutata, che stanno dimostrando di modificare in maniera significativa il decorso della malattia. Tra questi c’è Kaftrio, un farmaco recentemente approvato da AIFA a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Un risultato importante per i circa 1.400 pazienti italiani che avranno la possibilità di usufruire, per la prima volta, del modulatore della proteina CFTR; reso possibile anche grazie allo sforzo congiunto delle 3 realtà che in Italia si occupano con funzioni e obiettivi distinti della malattia, Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, Lega Italiana Fibrosi Cistica e Società Italiana Fibrosi Cistica. Un traguardo unico e impensabile fino a poco tempo fa, nonostante sia del 1989 la scoperta del gene CFTR quale responsabile della fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Italia. A oggi sono note oltre 2mila mutazioni a carico di CFTR. Dall’altro lato, c’è invece chi ancora non ha questa opportunità: il 30% delle persone con fibrosi cistica, molte delle quali con mutazioni di CFTR rare o addirittura sconosciute, confida nei progressi della ricerca e nella sua corsa contro il tempo. Anche per loro, FFC Ricerca sta perseguendo la mission strategica Una Cura per Tutti, per trovare soluzioni terapeutiche efficaci per tutti le persone con FC.

Questo l’obiettivo della XIX Campagna Nazionale Raccolta Fondi promossa dalla Fondazione, che a ottobre – mese della ricerca FC – grazie al contributo degli oltre 10mila volontari vedrà il ritorno del Ciclamino FFC Ricerca nelle principali piazze italiane e su Amazon. A inaugurare la campagna, come da tradizione, un atteso ritorno: la IX edizione del Bike Tour. L’appuntamento charity sportivo vedrà il presidente e cofondatore di FFC Ricerca, Matteo Marzotto, percorrere le strade di Veneto, Lombardia e Emilia-Romagna, affiancato da un team di campioni delle 2 ruote e amici sportivi. Un’iniziativa volta a sensibilizzare la popolazione sul ruolo cruciale della ricerca come unica risorsa per sconfiggere la fibrosi cistica, malattia per la quale ancora non c’è una cura risolutiva. Con loro anche Edoardo Hensemberger, persona con FC e testimonial di Fondazione, che dal 16 settembre sarà nelle sale cinematografiche italiane con un cameo nel film Ancora Più Bello, sequel dell’acclamato Sul Più Bello, entrambi prodotti da Eagle Pictures e sceneggiati da Roberto Proia, in cui protagonista è una ragazza con la fibrosi cistica. Anche a questo secondo film, la Fondazione ha concesso il Patrocinio Scientifico riconoscendone l’aderenza alle attuali conoscenze scientifiche sulla malattia e il valore divulgativo. E proprio in occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, Edoardo Hensemberger ha registrato uno speciale contributo video pubblicato sui canali social del film e della Fondazione, per ricordare l’importanza del sostegno alla ricerca al fine di raggiungere una cura per tutti.

LA SFIDA DI FFC RICERCA: “TROVARE AL PIÙ PRESTO UNA CURA PER TUTTI”Per affrontare le numerose sfide e raggiungere l’obiettivo del piano strategico triennale 2021-23, FFC Ricerca ha stanziato nel 2021 per la ricerca 2,5milioni di euro. Un risultato reso possibile grazie al fondamentale contributo dei donatori, delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno di FFC Ricerca, nonostante le difficoltà del periodo. Dei fondi stanziati, 1,83milioni sono destinati allo sviluppo di 21 progetti selezionati con bando annuale (dicembre) e recentemente avallati dal Comitato Scientifico di Fondazione. I progetti sono presentati da ricercatori italiani, ma includono anche gruppi di ricerca internazionali, e mirano a contribuire alla soluzione dei molti problemi ancora aperti per le persone con fibrosi cistica e ad aumentare le conoscenze nelle cinque aree di ricerca più promettenti:

  • Terapie del difetto di base, dai meccanismi di regolazione della proteina CFTR alla modulazione della funzione della proteina CFTR mutata da parte di farmaci correttori e potenziatori, allo sviluppo di tecniche di riparazione (editing) di acidi nucleici per correggere mutazioni di stop nel RNA (RNA editing) o di splicing e F508del nel DNA (DNA editing);
  • Terapie personalizzate;
  • Processi infettivi in FC;
  • Nuovi meccanismi di inibizione dell’infiammazione;
  • Area clinica.

“Questa selezione conferma l’intenzione di investire su un numero sempre più mirato di progetti, sostenendoli con il massimo dei finanziamenti previsti dal bando, per favorire il pieno sviluppo degli studi e il raggiungimento di risultati di rilievo”, dichiara Giorgio Berton, direttore scientifico della Fondazione. “A ciò, affianchiamo la possibilità di presentare progetti pilota della durata di un anno e una nuova prospettiva strategica rivolta alla medicina personalizzata e alla terapia genica, temi che stanno imponendosi come prioritari nella FC.”

Oltre ai progetti di rete, rientrano nel piano strategico di FFC Ricerca anche i finanziamenti a servizi e strumenti innovativi per la ricerca per un valore nel 2021 di 233mila euro. “I Servizi alla ricerca rappresentano un convinto investimento strategico e un rilevante impegno economico della Fondazione, con il quale ci impegniamo a mettere a disposizione dei ricercatori le migliori condizioni per realizzare i loro progetti e dare un supporto concreto all’innalzamento del livello della ricerca FC in Italia”, afferma Marzotto. “Dal 2009 a oggi abbiamo destinato 3milioni e 136mila euro al finanziamento di servizi. In 18 anni, dal 2002 al 2020, è stato destinato a questo ambito oltre il 12% della spesa complessiva per la ricerca, a testimonianza del fatto che la Fondazione è un ente privato a servizio del pubblico e della ricerca internazionale.”