Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali ha espresso un parere positivo per l’estensione d’indicazione di lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica di età compresa tra 1 e 2 anni che presentano 2 copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), la forma più comune della malattia. Nell’Unione Europea, il farmaco è già autorizzato per il trattamento della FC nei pazienti di età pari o superiore a 2 anni che presentano 2 copie della mutazione F508del. La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 88mila persone in tutto il mondo, di cui circa 6mila in Italia. È una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È dovuta all’assenza o all’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare 2 alleli difettosi del gene CFTR – 1 da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene diversi tipi di mutazioni del gene CFTR possano causare la malattia, la stragrande maggioranza dei soggetti con FC ha almeno 1 mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC creando, a livello della superficie cellulare, proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco viscoso, che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è intorno ai 30 anni.