Fibrosi cistica. “Concordata anche in Italia la rimborsabilità di Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor) per i pazienti pediatrici”

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara, multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. Vertex Pharmaceuticals annuncia di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con l’Agenzia Italiana del Farmaco per estendere l’accesso di Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor) ai pazienti pediatrici con fibrosi cistica di età pari o superiore a 1 anno, che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica CFTR. La decisione è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale il 14 marzo 2024. Grazie a questo accordo, i pazienti Italiani eleggibili di età inferiore a 2 anni avranno accesso per la prima volta a una terapia modulatrice.

“L’estensione della rimborsabilità per Orkambi è un’ottima notizia per la comunità della fibrosi cistica in Italia. Grazie a questo accordo, sottoscritto con Aifa, un numero sempre maggiore di persone potrà infatti beneficiare di un trattamento in grado di agire sulle cause all’origine di questa malattia genetica”, dichiara Federico Viganò, Country manager Vertex Pharmaceuticals per Italia e Grecia. “Siamo orgogliosi di poter garantire l’accesso a questa opportunità terapeutica ai piccoli pazienti Italiani. In quanto patologia grave, il trattamento precoce è importante al fine di rallentare la progressione della malattia.”

La fibrosi cistica colpisce circa 92mila persone in tutto il mondo; è causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare 2 alleli del gene CFTR difettosi – 1 da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene vi siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR in grado di causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno 1 mutazione F508del. Queste causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco viscoso, che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi, portando fino al decesso.

LA DIAGNOSI DI FIBROSI CISTICA

La diagnosi della fibrosi cistica è spesso effettuata mediante test genetici, ed è confermata dal test del sudore (SwCl), che misura la concentrazione di cloro nel sudore, nonché il grado di disfunzione della proteina CFTR. La soglia per la diagnosi della FC è SwCl ≥60 mmol/L, mentre livelli compresi tra 30-59 indicano la possibilità di avere la FC, e che sono necessari ulteriori test per effettuare la diagnosi; un livello di SwCl <30 mmol/L si riscontra nelle persone portatrici di 1 copia del gene della FC, ma che non presentano alcuna manifestazione della malattia (portatori); livelli più elevati di SwCl sono associati a una forma più grave della malattia.

OBIETTIVI DELLA TERAPIA

Il ripristino della funzione CFTR porta a livelli più bassi di SwCl. Livelli di SwCl inferiori a 60 mmol/L sono associati a risultati più positivi, come una funzione polmonare migliore e più stabile; un minor numero di esacerbazioni polmonari; una migliore qualità di vita e una maggiore sopravvivenza. Obiettivo del trattamento è il ripristino dei livelli di SwCl al di sotto di 30 mmol/L, considerati normali e tipici dei portatori di FC che non hanno la malattia.