La fibrosi cistica

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La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 75mila persone in tutto il mondo, di cui circa 6mila solo in Italia, riducendone le aspettative di vita. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare 2 alleli del gene CFTR difettosi, 1 da ciascun genitore. Sebbene vi siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Queste mutazioni, che possono essere rilevate attraverso un test genetico, o test di genotipizzazione, causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è 30 anni.