Fenilchetonuria: la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella

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Per chi vive con la fenilchetonuria (PKU), rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali 3 volte al giorno non sempre è facile. La supplementazione proteica, fondamentale pilastro del trattamento per questa rara patologia metabolica che colpisce in Italia un bambino ogni 1.581 nati, si arricchisce di un nuovo prodotto. Si tratta di PKU Golike™ Krunch, sostituto proteico per la gestione dietetica della PKU in tavolette masticabili, assumibili in diversi momenti della giornata. Ogni tavoletta contiene 1g di proteine equivalenti, ha un sapore piacevole ed è facilmente trasportabile.

La commercializzazione è stata annunciata da APR Applied Pharma Research SA, sussidiaria della compagnia biofarmaceutica Relief Therapeutics Holding SA. “Con PKU Golike™ Krunch confidiamo di poter offrire ai pazienti con fenilchetonuria un prodotto pratico e versatile: il primo sostituto proteico in tavolette da masticare per gestire al meglio la dietoterapia in ogni situazione e favorire il benessere di chi convive con la PKU”, dichiara Simone Tiburzi, country manager di APR per l’Italia. “Ascoltando pazienti ed esperti abbiamo realizzato come l’assunzione degli aminoacidi, in alcuni momenti della giornata, impatti negativamente la qualità di vita con la conseguenza che le 3 somministrazioni giornaliere dei sostituti proteici, indicate nelle linee guida, non siano sempre rispettate.”

“La PKU è una patologia complessa e cronica, dovuta a un difetto metabolico che impedisce di metabolizzare la fenilalanina, normalmente assunta con l’alimentazione”, spiega la dott.ssa Albina Tummolo, referente per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’UOC Malattie Metaboliche e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari. “Per evitare i gravissimi danni che l’accumulo di questa sostanza comporterebbe, i pazienti necessitano di una presa in carico multidisciplinare che inizia proprio dal controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue.”

“Questo nuovo prodotto cerca di rispondere alle esigenze dei pazienti, impegnati in un regime terapeutico comunque abbastanza oneroso”, commenta la dott.ssa Valentina Rovelli, referente dell’équipe medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano. “Inoltre, aumentare la palatabilità delle miscele è estremamente importante per non mettere a rischio l’aderenza terapeutica. La dieta attualmente è il cardine di trattamento della PKU e anche se si stanno facendo strada alcune opzioni farmacologiche è fondamentale continuare a concentrarsi sull’ottimizzazione del controllo metabolico attraverso la dieta. Proporre prodotti in grado di adeguarsi sempre più e meglio a uno stile di vita normale – conclude Rovelli – vuol dire favorire concretamente l’aderenza terapeutica e quindi la salute del paziente. Le persone con PKU che controllano bene i loro valori di fenilalanina con la dieta vivono bene, questo è l’assunto fondamentale.”

“Si tratta di un’innovazione comodissima che semplifica la vita davvero”, afferma Raffaele Cassani, consigliere di APMMC, Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite. “La comodità del trasporto e la modalità di assunzione rendono il prodotto perfetto per chi viaggia, ma anche per chi desidera privacy, ad esempio a scuola o sul lavoro. Di fatto è come mangiare una caramella che non ha né sapore né retrogusto e nemmeno cattivo odore, tipico delle miscele a base di aminoacidi; può essere consumato con facilità anche a scuola o durante il tempo libero dei nostri ragazzi.”

LA FENILCHETONURIA (PKU)

È un raro disordine metabolico causato dall’enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. L’aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue ha effetti tossici per il cervello, che esitano nella grave compromissione del sistema nervoso centrale. Il trattamento della PKU, che deve essere condotto per tutta la vita, è caratterizzato principalmente da un severo regime dietetico che limita drasticamente l’assunzione di proteine. Il che implica la necessità della supplementazione proteica attraverso alimenti a fini medici speciali, in grado di prevenire la carenza proteica e ottimizzare il controllo metabolico.