La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH e quindi dalla mancanza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, che consente di trasformare la fenilalanina in tirosina. La presenza di grande quantità di fenilalanina circolante già dalla nascita si deposita anche a livello cerebrale, con i caratteristici segni di deficit cognitivo e quindi ritardo mentale, ritardo nell’accrescimento e morte precoce. I bambini colpiti da questa malattia presentano spesso una testa di dimensioni inferiori alla norma, capelli chiari, sottili e fragili, occhi chiari, incurvamento della colonna vertebrale, alterazioni cutanee e urine maleodoranti. L’assenza o carenza di fenilalanina-idrossilasi può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso il test di Guthrie (o altro test analogo), che prevede solo il prelievo di una goccia di sangue del neonato, mentre nelle famiglie a rischio e nel caso in cui si conoscano le mutazioni coinvolte è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica.
In questi giorni si è svolto a Venezia Mestre il XXXII incontro internazionale dedicato alla Fenilchetonuria, patologia che nel mondo interessa 50mila e che solo in Italia, considerate tutte le varianti della malattia, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Nel corso della riunione sono stati presentati i risultati di una ricerca Atstrat, che ha coinvolto 21 pazienti adulti (14 donne e 7 uomini) provenienti da tutta la Penisola e aderenti a 4 associazioni pazienti che per la prima volta hanno lavorato insieme a un progetto di tale portata. I dati emersi dalla ricerca qualitativa sugli adulti affetti da Fenilchetonuria hanno evidenziato l’elemento della socializzazione e l’importanza dei centri di riferimento.
PKU E DIETA
| Descrizione | Alimenti |
| PROIBITI contengono una grande quantità di proteine e di aminoacidi |
carne, pesce, uova salumi e tutti i tipi di affettati pasta, riso, pane, biscotti, dolci legumi secchi, lenticchie, ceci, etc. frutta secca: mandorle, noci, noccioline, etc. formaggi estratto di carne per brodo (“dadi”) pesce in scatola: tonno, sardine, acciughe, etc. |
| CALCOLATI contengono una quantità minore di proteine e di aminoacidi, tali alimenti possono essere consumati in quantità calcolate |
latte vegetali e patate frutta fresca |
| LIBERI non contengono proteine o ne contengono una quantità trascurabile |
tutti i tipi di olio, burro e margarine vegetali zucchero, miele caramelle alla frutta condimenti: sale, pepe, aceto, spezie (timo, alloro, cannella, etc.) alcune farine: maizena, tapioca sciroppi di frutta, tutti i tipi di prodotti aproteici in commercio |
fonte: ricette pkuinfo
