Fenfluramina, farmaco di UCB indicato nel trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet in aggiunta ad altri farmaci anti-crisi per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni, ha ottenuto la rimborsabilità in Italia. Approvato nel luglio 2020 dall’FDA tramite un processo di revisione prioritaria, e nel gennaio 2021 dall’EMA, in precedenza il farmaco aveva ottenuto dall’Autorità Statunitense la designazione di farmaco orfano e di breakthrough therapy. La sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni non trattabili con farmaci anti-crisi, gravi disturbi cognitivi, comportamentali e motori che persistono fino all’età adulta. L’incidenza è stata stimata tra 1/20mila e 1/40mila. La sindrome è più comune nei maschi rispetto alle femmine, in un di rapporto 2:1.
“Fenfluramina per questo tipo di patologia è indubbiamente una carta in più per migliorare la qualità di vita dei pazienti”, dichiara la prof.ssa Francesca Darra, responsabile dell’U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. “Il farmaco ha infatti ottenuto risultati molto brillanti nel controllare le crisi in una sindrome rara come quella di Dravet, caratterizzata da un’epilessia molto complessa farmaco-resistente. In oltre il 50% dei pazienti si è ottenuto un ottimo controllo delle crisi, che si è dimostrato duraturo anche negli studi più a lungo termine, e oltre a ciò si è avuta una quota di pazienti liberi da crisi. Risultati, questi, molto importanti, perché cambiano totalmente la qualità di vita del paziente e delle famiglie e hanno una ricaduta estremamente positiva su altri aspetti che fanno parte della patologia: il disturbo del comportamento, le problematiche cognitive, etc. Per quanto riguarda il meccanismo d’azione di fenfluramina – prosegue Darra – c’è sicuramente un’azione antiepilettica per effetto serotoninergico, e un’azione modulante in senso positivo sul recettore Sigma 1, sui meccanismi di neuro protezione e sugli aspetti cognitivi e comportamentali.”
“Ridurre la frequenza delle crisi è il primo e più importante passo nel trattamento dei bambini affetti da sindrome di Dravet, indipendentemente dall’età”, dichiara il prof. Antonino Romeo, primario emerito dell’UOC Neurologia Pediatrica e Centro Regionale per l’Epilessia dell’Ospedale Fatebenefratelli di Milano. “Gli Studi sulla fenfluramina hanno dimostrato una diminuzione clinicamente significativa dal punto di vista statistico della frequenza delle crisi. Per questo motivo, l’immissione sul mercato di un farmaco innovativo come questo porterà a un miglioramento della qualità della vita dei bambini colpiti da questa rara sindrome. Sindrome che non presenta solo il problema delle crisi ma ha molte altre connotazioni, come il ritardo cognitivo, la difficoltà del linguaggio, problemi ortopedici, disturbi del sonno e soprattutto problematiche comportamentali. Le crisi, che sono estremamente gravi e frequenti, compaiono sia nella veglia che nel sonno e si manifestano nei primi mesi di vita, portando a un peggioramento di tutto il quadro clinico del paziente”, continua Romeo. “Spesso sono molto prolungate e arrivano a protrarsi fino a oltre 30 minuti, costituendo uno stato epilettico. Infine, occorre ricordare che le persone con sindrome di Dravet sono più a rischio di morte improvvisa SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy, ndr). Appare evidente l’enorme impatto sulle famiglie, che convivono quotidianamente con la malattia. Per questo motivo, avere a disposizione un presidio farmacologico che consente una diminuzione della frequenza di queste crisi, con conseguente miglioramento delle performance cognitive e comportamentali produce un effetto positivo sulla gestione in ambito familiare e anche scolastico.”