All’Iss è in corso un progetto coordinato da Daniela Merlo, direttore del Dipartimento di Neuroscienze, per ottenere in vitro neuroni di pazienti affetti da una forma rara e senza cure per poterla studiare. In particolare si tratta dei neuroni di pazienti affetti da epilessia mioclonica familiare dell’adulto (FAME, familial adult myoclonus epilepsy), patologia neurologica causata da una classe particolare di mutazioni genetiche chiamate PNR (ripetizioni espanse pentanucleotidiche non codificanti) per poter studiare i meccanismi di questa malattia, al momento priva di trattamento.
I SINTOMI
La malattia è caratterizzata dalla presenza di tremore corticale, mioclonie e crisi tonico-cloniche generalizzate, ed è una patologia progressiva che peggiora nel tempo. Al momento non esiste un trattamento risolutivo né preventivo; la gestione clinica si basa su farmaci antiepilettici che controllano le crisi, ma alcuni sono controindicati o addirittura dannosi. Inoltre, il trattamento è complicato dalle comorbidità psichiatriche associate, dalla lenta progressione con un lungo decorso della malattia che porta a disabilità nella tarda età.
L’obiettivo generale del progetto, finanziato con fondi PNRR, è sviluppare un modello in vitro di neuroni riprogrammati da cellule della pelle (più precisamente fibroblasti del derma) di pazienti FAME per studiare i meccanismi della malattia. “La conversione diretta dei fibroblasti in neuroni chimicamente indotti (ciNs) – spiega Merlo – rappresenta infatti una strategia innovativa per superare la principale barriera dell’inaccessibilità del cervello per ottenere neuroni da utilizzare come modello di patologie neurologiche, per studi molecolari e screening farmacologico.”
